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心律學(xué)會（HRS）發(fā)布關(guān)于運(yùn)動員心律失常的專家共識聲明（2024）——潛在的基因變異很重要

發(fā)布時(shí)間：2024-07-10 19:00:00來源：

近日，心律學(xué)會（HRS）發(fā)布了一份新的共識聲明，聚焦患有心律失常性心臟疾病的運(yùn)動員群體，旨在“為所有年齡段運(yùn)動員心律失常的診斷、治療和管理提供基于證據(jù)和專家共識的建議，并強(qiáng)調(diào)了共享決策（Shared Decision-Making, SDM）”。本篇重點(diǎn)介紹專家共識所提的10條重點(diǎn)建議、對于攜帶不同基因變異的遺傳性心肌病患者的運(yùn)動建議以及利用基因檢測幫助運(yùn)動員進(jìn)行診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理等內(nèi)容，其余內(nèi)容請?jiān)斠娫摹?024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation，treatment, and return to play》。

專家共識中10條重點(diǎn)建議

1、對于患有心律失常的人群，盡管目前針對運(yùn)動員的數(shù)據(jù)不足以得出明確的結(jié)論，但尚未證實(shí)對于經(jīng)過適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)評估和治療后的運(yùn)動員繼續(xù)參與體育活動會增加心律失常的風(fēng)險(xiǎn)，因此，重返賽場的決策應(yīng)采用個性化的共享決策（SDM）的方式；

2、照顧運(yùn)動員的首要目標(biāo)應(yīng)該是通過適當(dāng)?shù)娘L(fēng)險(xiǎn)評估和以運(yùn)動員為中心的心律失常管理，幫助他們在條件允許的情況下重返賽場，需要注意的是，限制運(yùn)動也可能帶來不良影響；

3、無論是在運(yùn)動場上還是在個性化的緊急行動計(jì)劃中，盡早進(jìn)行除顫對于突發(fā)心臟驟停的運(yùn)動員能否存活非常關(guān)鍵；

4、在運(yùn)動員重返賽場之前，對于可能導(dǎo)致心律失常的情況進(jìn)行基于疾病特異性以及指南的風(fēng)險(xiǎn)評估和治療是至關(guān)重要的；

5、對于患有復(fù)雜心律失常的患者，在重返賽場前，需要制定詳細(xì)的預(yù)防猝死和抑制心律失常的策略，以確保在運(yùn)動期間可以有效控制心律失常；

6、在為運(yùn)動員制定治療決策（包括抗心律失常藥物、消融和設(shè)備）時(shí)，應(yīng)該充分考慮他們的運(yùn)動表現(xiàn)和訓(xùn)練情況；

7、在對運(yùn)動員進(jìn)行用于診斷或確定治療效果的運(yùn)動負(fù)荷試驗(yàn)時(shí)，應(yīng)盡可能模擬運(yùn)動員參與的運(yùn)動項(xiàng)目，且應(yīng)當(dāng)讓運(yùn)動員用最大努力直至出現(xiàn)癥狀或記錄到心律失常為止；

8、耐力運(yùn)動容易導(dǎo)致心律失常性疾病，如房顫和基因型陰性的心律失常性右室心肌病；對于患有這些疾病的運(yùn)動員，應(yīng)仔細(xì)權(quán)衡繼續(xù)參與耐力運(yùn)動的風(fēng)險(xiǎn)和益處；

9、在選擇起搏器或除顫器的類型和設(shè)置其編程參數(shù)時(shí)，需要考慮到運(yùn)動員進(jìn)行的具體運(yùn)動類型和訓(xùn)練情況，盡可能減少設(shè)備對體內(nèi)系統(tǒng)的潛在影響和損害風(fēng)險(xiǎn)；

10、被診斷為預(yù)激綜合征（Wolff-Parkinson-White pattern or syndrome）的運(yùn)動員，在接受專家評估和治療后，可以允許重返賽場，這是因?yàn)槟壳吧袩o充分的證據(jù)顯示參與運(yùn)動會增加患者發(fā)生致命性心律失常的風(fēng)險(xiǎn)。

越來越多的證據(jù)表明，在回顧與運(yùn)動相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)分層、管理和重返賽場時(shí)，潛在的基因變異是很重要的。如表1所示，不同基因變異（或基因型）在高強(qiáng)度運(yùn)動增加疾病外顯率方面存在顯著差異。對于攜帶PKP2變異的ACM/ARVC（基因型陽性，表型陰性）患者持續(xù)參與高強(qiáng)度耐力運(yùn)動，會增加疾病的外顯率，室性心律失常和心力衰竭的風(fēng)險(xiǎn)也會相應(yīng)增加。然而，一些基因（如PLN）的研究并未顯示出高強(qiáng)度運(yùn)動增加疾病外顯率的跡象，這表明不能對所有患者實(shí)行一律的運(yùn)動限制。

表 1 高強(qiáng)度（> 6 METs）耐力運(yùn)動與ACM臨床結(jié)果的關(guān)聯(lián)性

注：+++：多個不同隊(duì)列的臨床研究結(jié)果相同，并且這些結(jié)果得到了病理生理學(xué)和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的支持；++ ：多個不同隊(duì)列的臨床研究結(jié)果相同，或者有高質(zhì)量的臨床研究和實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的支持；+ ：單項(xiàng)臨床研究或基于明確的病理生理學(xué)機(jī)制；+ / - ：研究結(jié)果不一致；? ：沒有強(qiáng)有力的臨床證據(jù)或明確的病理生理學(xué)的支持；- ：證據(jù)不支持高強(qiáng)度運(yùn)動的有害影響；ACM ：致心律失常性心肌?。籄RVC：致心律失常性右室心肌?。籗CD：心原（或源）性猝死；METs：代謝當(dāng)量，是能量代謝的一種表示方式，可表示運(yùn)動強(qiáng)度。

患有遺傳性心肌病的運(yùn)動員需要在專業(yè)的遺傳性心臟病或運(yùn)動心臟病中心接受仔細(xì)的評估、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理。圖1總結(jié)了對于患有HCM、ACM或DCM的運(yùn)動員進(jìn)行評估和管理的建議。這些建議旨在幫助醫(yī)生對患有遺傳性心肌病的運(yùn)動員在重返賽場前后進(jìn)行治療和管理，其中根據(jù)運(yùn)動和基因型定制共享決策的討論是首選的管理方案。

圖1對患有遺傳性心肌病的運(yùn)動員重返賽場的建議

注：不同顏色對應(yīng)原文表1中的建議等級（COR）；*根據(jù)基因型量身定制管理；ACM：致心律失常性心肌病；ARVC：致心律失常性右室心肌病；DCM：擴(kuò)張型心肌病；GDMT ：指南指導(dǎo)的藥物治療；HCM：肥厚型心肌?。籌CD：植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器；LV = 左心室；LVEF ：左室射血分?jǐn)?shù)；RTP：重返賽場。

基因檢測可以幫助運(yùn)動員進(jìn)行診斷、風(fēng)險(xiǎn)分層和管理。大多數(shù)遺傳性心臟病為常染色體顯性遺傳，這對整個家族都有重要影響。遺傳性心臟病的基因檢測的陽性率從20%-30%（Brugada綜合征）到75%-80%（LQTS），在有家族病史或猝死史的情況下，陽性率會更高，所以在確定疾病的遺傳基礎(chǔ)時(shí)，收集詳細(xì)的家族史非常重要。對于攜帶致病或可能致病基因變異的運(yùn)動員的家庭成員進(jìn)行基因檢測，可以評估其患病風(fēng)險(xiǎn)，并指導(dǎo)后續(xù)的篩查。圖2總結(jié)了確診為遺傳性心臟病的運(yùn)動員的家庭成員的篩查方法。

圖2患有遺傳性心臟病的運(yùn)動員的親屬篩查流程圖

注：顏色對應(yīng)原文表1中的建議等級（COR）。ECG：心電圖；RTP：重返賽場

安智因生物遺傳性心血管病基因檢測項(xiàng)目介紹

對于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者，可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）。

遺傳性心肌病基因組合檢測可檢測79個與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因；

遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型（擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、長QT綜合征、短QT綜合征等）相關(guān)的致病基因；

全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。

除了以上檢測項(xiàng)目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測，詳見下表：

適用人群如下：

（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；

（2）具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。

參考文獻(xiàn)

Lampert R, Chung EH, Ackerman MJ, et.al. 2024 HRS expert consensus statement on arrhythmias in the athlete: Evaluation, treatment, and return to play. Heart Rhythm. 2024 May 15:S1547-5271(24)02560-8.