近日，在《European Heart Journal》上發(fā)表了一篇題為“Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now”的文章。家族性高膽固醇血癥（FH）是最常見的危及生命的遺傳性代謝疾病，在歐洲，有超過50萬名兒童和200萬名成年人患有FH。然而，這些兒童中只有5%確診，所有受影響的人中只有一小部分能得到及時救治，因此有必要對兒童進行家族性高膽固醇血癥的篩查。
FH患者的低密度脂蛋白-膽固醇（LDL-C）水平升高和隨后的終身LDL-C暴露加速了動脈粥樣硬化的過程，并導(dǎo)致高于心血管疾?。–VD）早期發(fā)病率和死亡率的10倍風(fēng)險。大約50%的未經(jīng)治療的FH男性在50歲時會心臟病發(fā)作，30%的女性在60歲出現(xiàn)。早期確診FH就可以早期引入降脂治療并改善結(jié)果，但這種情況并不常見。家族性高膽固醇血癥研究合作（EAS FHSC）全球登記分析，基于56個國家的42,000名成年人數(shù)據(jù)表明，F(xiàn)H在生命晚期（中位數(shù)為44歲）被診斷，只有2.1%在兒童期被診斷。
為了更早和更有效地診斷FH，2021年10月11日，歐洲兒童FH篩查組織與其他組織（歐洲動脈粥樣硬化協(xié)會，歐洲心臟病學(xué)會，世界心臟聯(lián)合會，國際動脈粥樣硬化協(xié)會和歐洲心血管健康聯(lián)盟）合作召開了技術(shù)會議。該會議匯集了歐盟的政策制定者、FH專業(yè)人員和患者社區(qū)，目的是實現(xiàn)和擬訂關(guān)于歐洲兒童FH篩查的廣泛專業(yè)共識，并起草關(guān)于實施兒童FH篩查的公共衛(wèi)生政策建議。在會議上，主要專業(yè)組織和FH患者社區(qū)的主要代表就承諾確保全歐洲所有需要和選擇的兒童普遍篩查達(dá)成了強有力的共識。完整的建議內(nèi)容見表1。
參考文獻(xiàn)
Groselj U, Wiegman A, Gidding SS.Screening in children for familial hypercholesterolaemia: start now.Eur Heart J. 2022 Sep 7;43(34):3209-3212.
關(guān)于家族性高膽固醇血癥及相關(guān)內(nèi)容更多介紹如下：
《《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》之冠心病與家族性高膽固醇血癥》
