本月初，德國(guó)知名健身網(wǎng)紅“拉絲哥”喬·林德納（Jo Lindner）突然傳來(lái)死訊，年僅30歲，女友表示他的死因是頸動(dòng)脈瘤破裂，這一悲慘消息震驚了健身界。
喬·林德納是一位擁有900萬(wàn)粉絲的健身博主，他的YouTube頻道有近5億次的播放量，以健美的身材和能控制肌肉纖維的天賦而聞名。喬·林德納的女友透露，幾天前他曾抱怨頸部疼痛，但因健身歸咎為了運(yùn)動(dòng)后肌肉酸痛，沒有及時(shí)處理，最終導(dǎo)致遺憾發(fā)生。
喬的死因引起了大家的重視：什么是動(dòng)脈瘤？動(dòng)脈瘤是由動(dòng)脈壁變薄弱引起的動(dòng)脈的異常擴(kuò)張，可發(fā)生于軀干、手臂和腿部的其他動(dòng)脈（稱為外周動(dòng)脈）。給頭部供血的動(dòng)脈（頸動(dòng)脈）、給腦部供血的動(dòng)脈（腦動(dòng)脈）以及給心肌供血的動(dòng)脈（冠狀動(dòng)脈）也可形成動(dòng)脈瘤。而喬·林德納所患的頸動(dòng)脈瘤的腫塊位于頸側(cè)部，除了其瘤體堵塞血管，或血栓脫落引起腦梗死，影響腦供血外，更為嚴(yán)重的并發(fā)癥是瘤體增大破裂，引起致死性大出血，故頸動(dòng)脈瘤一旦確診，宜盡快手術(shù)。
（圖源網(wǎng)絡(luò)）
許多動(dòng)脈瘤是無(wú)癥狀的，但有少數(shù)動(dòng)脈瘤通常較大或正在生長(zhǎng)，會(huì)通過(guò)壓迫相鄰結(jié)構(gòu)引起癥狀。若發(fā)生在腦內(nèi)動(dòng)脈的動(dòng)脈瘤破裂，則表現(xiàn)為與一般的腦出血相類似。比如昏迷、顱內(nèi)高壓、嘔吐、癱瘓等，動(dòng)脈瘤急性破裂會(huì)導(dǎo)致突發(fā)的嚴(yán)重頭痛，被稱為“雷擊樣”頭痛，還可能導(dǎo)致惡心、嘔吐、頸部僵硬、光敏性、意識(shí)喪失或癲癇發(fā)作。若發(fā)生在腹主動(dòng)脈瘤，則可能發(fā)生大出血，表現(xiàn)為劇烈疼痛、休克，若搶救不及時(shí)，往往以死亡告終。
造成動(dòng)脈瘤的原因包括遺傳因素、高血壓、動(dòng)脈粥樣硬化、感染和創(chuàng)傷等。其中，由遺傳因素導(dǎo)致的主動(dòng)脈病多為常染色體顯性遺傳，有50%的概率會(huì)遺傳給下一代。對(duì)于考慮妊娠的患者更要積極診斷和評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可進(jìn)行預(yù)防性手術(shù)。
遺傳性主動(dòng)脈病主要包括馬凡綜合征（MFS）、家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層（FTAAD）、血管型Ehlers-Danlos綜合征（vEDS）和Loeys-Dietz綜合征（LDS）等，對(duì)于臨床確診或疑似遺傳性主動(dòng)脈病的患者、排除繼發(fā)因素（如高血壓、糖尿病等）的主動(dòng)脈瘤/夾層的患者和具有不明原因猝死家族史的個(gè)體，可選擇安智因遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)。對(duì)遺傳性主動(dòng)脈病患者進(jìn)行基因檢測(cè)，一方面可在患者癥狀表現(xiàn)完全之前明確診斷，另一方面也可提示疾病的臨床特征，指導(dǎo)干預(yù)時(shí)機(jī)、治療方案及預(yù)后管理。依據(jù)先證者的基因檢測(cè)結(jié)果，對(duì)家系成員進(jìn)行特定位點(diǎn)篩查，具有輔助診斷、癥狀前干預(yù)及預(yù)后判斷等作用。
除遺傳性主動(dòng)脈病基因檢測(cè)項(xiàng)目外，安智因還提供與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測(cè)，適用于臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者，以及具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體?；蛟\斷不僅有助于單基因遺傳性心血管疾病患者及其親屬的早期診斷和鑒別診斷，還對(duì)預(yù)后危險(xiǎn)分層、治療策略制定、遺傳篩查以及選擇性生育等有重要的指導(dǎo)作用。
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往期回顧
與遺傳性胸主動(dòng)脈疾病相關(guān)的初始主動(dòng)脈事件的風(fēng)險(xiǎn)比較
2022年ACC/AHA主動(dòng)脈疾病診斷和管理指南——遺傳性胸主動(dòng)脈疾?。℉TAD）更新（一）
2022年ACC/AHA主動(dòng)脈疾病診斷和管理指南——遺傳性胸主動(dòng)脈疾?。℉TAD）更新（二）
