命運(yùn)交響曲般的宏大樂(lè)章
天空之城般的空靈旋律
花開(kāi)
雨落
于常人來(lái)說(shuō)最司空見(jiàn)慣的享受
卻與他們無(wú)關(guān)
再動(dòng)聽(tīng)的聲音
對(duì)聾人而言只是寂靜無(wú)聲
由于聾人群體往往表面上看起來(lái)與普通人無(wú)異，導(dǎo)致在現(xiàn)實(shí)生活中經(jīng)常遭遇不被大眾理解的尷尬。他們，需要更廣泛的關(guān)注。
1957年，世界聾人聯(lián)合會(huì)根據(jù)歐洲各國(guó)聾人組織的倡議，決定1958年9月28日為第一個(gè)國(guó)際聾人節(jié)，我國(guó)也于1955年加入世界聾人聯(lián)合會(huì)，積極推動(dòng)組織一系列的文化宣傳活動(dòng)，幫助活躍聾人生活、促進(jìn)社會(huì)理解，保障聾人事業(yè)發(fā)展。
我國(guó)聾人群體的現(xiàn)狀如何？
耳聾是臨床上最常見(jiàn)的遺傳相關(guān)疾病之一，是嚴(yán)重影響我國(guó)人口素質(zhì)、 增加國(guó)民醫(yī)療支出、 制約經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展的重大疾病。
據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)聽(tīng)力殘疾人約有2780萬(wàn)，居視力殘疾、肢殘、智殘等五大殘疾人群數(shù)量之首，占?xì)埣踩丝倲?shù)的 33.52%， 并以每 年 3 萬(wàn)聾兒的速度在增長(zhǎng)。
在眾多的耳聾患者中，至少有一半與遺傳因素有關(guān)。另外，在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力地下患者中，亦有許多患者由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和基因多態(tài)性導(dǎo)致對(duì)環(huán)境因素易感，從而增加致病可能性。
常見(jiàn)的的耳聾相關(guān)基因有哪些？
全國(guó)性聾病分子流行 病調(diào)查結(jié)果顯示， GJB2 基因 (gap junctionprotein beta-2 gene， GJB2 gene)、SLC26A4 基 因 (SLC26A4 gene 或 PDS gene)和線粒體基因 (mtDNA) A1555G 和 C1494T 突變是導(dǎo)致中國(guó)大部分非綜合征性遺傳 性耳聾的三個(gè)最常見(jiàn)的致病基因， 所占比例分別約 為 21%、 14.5% 和 4.4% 。
GJB2 與 SLC26A4 相 關(guān)耳聾主要表現(xiàn)為常染色體隱性遺傳非綜合征性耳聾， mtDNA A1555G 和 C1494T突變攜帶者表現(xiàn)為對(duì)氨基糖甙類藥物敏感，遵循母系遺傳方式。
耳聾基因診斷的預(yù)防和治療意義？
對(duì)于已經(jīng)生養(yǎng)聾兒的育齡夫婦來(lái)說(shuō)，他們面臨再次生育選擇和生育另一個(gè)聾兒的風(fēng)險(xiǎn)，因此，需要相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)來(lái)確保新生兒的健康。
同時(shí)，由于抗生素的大量濫用，也發(fā)生了眾多藥用性耳聾病例，這些患者中多數(shù)與線粒體基因突變有關(guān)，因此，也迫切需要相關(guān)基因突變的新生兒篩查或用藥前檢測(cè)。
比如，線粒體基因A1555G突變的患者，多因耳毒性藥物應(yīng)用后誘發(fā)耳聾，目前對(duì)于他們的治療手段較為有限。該類人群以母系遺傳為特點(diǎn)，且沒(méi)有接觸耳毒性藥物的攜帶者多為正常聽(tīng)力或中輕度聽(tīng)力損傷個(gè)體，因此，明確的基因診斷，能夠知道該家族的用藥規(guī)范，幫助群體預(yù)防藥用性耳聾的發(fā)生。
對(duì)于PDS基因診斷發(fā)現(xiàn)的大前庭水管綜合癥患者，規(guī)范的生活指導(dǎo)和治療方案，例如避免激烈運(yùn)動(dòng)，在聽(tīng)力下降時(shí)及時(shí)搶救治療，能夠延緩患者的聽(tīng)力下降，幫助其獲得更長(zhǎng)的語(yǔ)言能力學(xué)習(xí)時(shí)間。
常見(jiàn)的GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾，多數(shù)表現(xiàn)為先天性重度感音神經(jīng)性耳聾，屬于非綜合癥性耳聾?；蛟\斷可幫助排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其耳蝸神經(jīng)和聽(tīng)中樞神經(jīng)多未受損，因此人工耳蝸植入對(duì)于該類患者來(lái)說(shuō)，是康復(fù)效果較好的治療手段。因此，基因檢測(cè)也是人工耳蝸手術(shù)的一項(xiàng)理想的效果預(yù)測(cè)檢查。
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