研究目的
本研究的目的是使用基因分析確定IVF患者的遺傳背景，并將遺傳學(xué)與長期臨床結(jié)果相關(guān)聯(lián)。
研究方法
所有診斷為IVF的先證者都被納入一項(xiàng)多中心的回顧性研究。所有患者在整個隨訪過程中都進(jìn)行了IVF診斷及基因的遺傳分析。根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會和分子病理學(xué)協(xié)會的現(xiàn)行指南，所有遺傳變異被歸類為致病/可能致病(P+)、意義未明的變異(VUS)或無變異(NO-V)。主要終點(diǎn)是室性心律失常的發(fā)生。
研究結(jié)果
在45名患者中，有12名患者（3名P+和9名VUS）攜帶致病/可能致病或意義未明變異。在平均105個月的隨訪時間后，無死亡患者，16名患者（35.6%）經(jīng)歷了VA。與VUS（72.7% vs 55.6%，log-rank P<0.001）和P+（72.7% vs 0%，log-rank P=0.013）相比，NO-V患者在隨訪期間具有更高的無VA存活率。在Cox分析中，P+或VUS攜帶者狀態(tài)是VA發(fā)生的預(yù)測因素。下圖為本文的中心圖示。
結(jié)論
在IVF患者中，通過廣泛的基因分析，P+的診斷率為6.7%。P+或VUS攜帶者狀態(tài)是VA發(fā)生的預(yù)測因素。
展望
轉(zhuǎn)化前景：在IVF患者中，可以通過廣泛的基因分析和根據(jù)ACMG指南進(jìn)行的標(biāo)準(zhǔn)變異分類對心律失常進(jìn)行風(fēng)險分層。IVF患者預(yù)后嚴(yán)重，在大約9年的長期隨訪中，35%的患者發(fā)生了室性心律失常。
參考文獻(xiàn)
往期回顧
“孤立性”房顫中心室心肌病基因功能喪失和拷貝數(shù)變異的富集情況
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