澎湃新聞報道主持人猝死事件
近日,原安徽導(dǎo)視頻道主持人劉振亞住院治療期間突發(fā)猝死。尸檢報告顯示,她的死亡原因是支原體肺炎使用莫西沙星發(fā)生心律失常致心源性猝死。
司法鑒定意見書顯示劉振亞死亡原因
引起如此悲劇的是什么藥物
莫西沙星是氟喹諾酮類抗菌藥,可用于治療金葡菌、流感桿菌等引起的社會獲得性肺炎。根據(jù)國家藥品監(jiān)督管理局顯示,諾酮類藥品可通過血腦屏障,其不良反應(yīng)在嚴(yán)重病例中表現(xiàn)為:頭痛,震顫,抽搐等。而莫西沙星的不良反應(yīng)更包括了尖端扭轉(zhuǎn)型室性心動過速、心臟驟停等致命癥狀。
莫西沙星的不良反應(yīng)當(dāng)然因人而異,但對于患有長QT綜合征(LQTS)的患者來說,服用此藥可能是致命的。
LQTS是什么
心電圖中包含QRS波群及T波。其中QT間期代表了心室從除極到復(fù)極的全過程。LQTS病如其名,主要表現(xiàn)為心電圖中的QT間期延長,是一種可以遺傳給后代的“心律失?!保话闳巳旱幕疾÷始s為1/2500,且遺傳因素占比達(dá)60%~75%。
右圖為LQTS患者的心電圖,可見QT間期延長
LQTS患者在發(fā)病早期可有心悸、出汗、憋氣等癥狀,進(jìn)一步發(fā)展可導(dǎo)致頭暈、昏厥,甚至猝死。臨床上約20-25%患者的QT間期完全正常,僅能通過基因檢測到陽性突變來進(jìn)行確診,且部分患者的首發(fā)癥狀即為猝死,這也讓LQTS成為人體中難以察覺的不定時炸彈,威脅生命。
LQTS患者應(yīng)當(dāng)如何避免猝死
根據(jù)致病基因的不同,LQTS可分為多種類型,其中最常見的分別為由KCNQ1引起的1型LQTS,由KCNH2引起的2型LQTS及由SCN5A引起的3型LQTS。
劇烈運(yùn)動是1型LQTS患者發(fā)病的誘因。因此,1型LQTS患者應(yīng)當(dāng)盡量避免進(jìn)行劇烈運(yùn)動,特別要避免在無人陪伴的情況下進(jìn)行游泳,防止因突然發(fā)病引起溺水,危及生命。2型LQTS患者易受到突如其來的聲音刺激而發(fā)病,在生活中應(yīng)當(dāng)提防突然響起的鬧鐘、電話鈴聲,突然產(chǎn)生的爆炸聲等。同時,2型LQTS患者應(yīng)當(dāng)將情況與身邊人說明,盡量避免身邊人創(chuàng)辦驚喜、驚嚇等可能誘發(fā)疾病的活動。
另外,LQTS患者主要使用的治療性藥物是β受體阻滯劑,對1型LQTS患者的效果最好,其他類型LQTS患者的效果一般。因此,2型LQTS患者還可以輔助補(bǔ)鉀治療;而3型LQTS患者使用鈉通道阻滯劑的效果可能更好。值得注意的是,根據(jù)專家共識,所有LQTS患者均應(yīng)避免使用可導(dǎo)致QT間期延長的藥物,其中就包括莫西沙星。
安智因遺傳性心律失常檢測報告中列出的部分可導(dǎo)致QT間期延長的藥物
如何檢測LQTS
臨床上,LQTS患者的心電圖可表現(xiàn)為明顯的QT間期延長。然而,據(jù)研究,有多達(dá)三分之一攜帶LQTS致病突變的患者平時的心電圖QT間期完全正常。這些患者僅能通過基因檢測來幫助臨床確診。
LQTS患者的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)及Schwartz評分標(biāo)準(zhǔn)(出自《遺傳性原發(fā)性心律失常綜合征診斷與治療中國專家共識》)
根據(jù)診斷標(biāo)準(zhǔn)可知,在基因檢測中,存在明確的至少一個基因的致病突變即可確診LQTS。因此,對于具有心律失常家族史或不明原因猝死家族史的人群以及曾發(fā)生過不明原因昏厥的人群來說,基因檢測是明確是否具有未來患病風(fēng)險的最佳選擇。
基因檢測的意義
目前,所有臨床指南和專家共識都推薦對疑似或確診為LQTS的患者進(jìn)行基因檢測,只要能夠在患者中找到明確的(可能)致病突變,就可以幫助患者在疾病發(fā)生前或疾病發(fā)生早期明確診斷,便于患者及時預(yù)防或干預(yù),避免類似于猝死的不良事件。同時,基因檢測找到的突變還可以指導(dǎo)LQTS患者的治療方式及生活方式的選擇,以便達(dá)到更好的預(yù)防猝死效果。此外,基因檢測還可以有助于患者高危親屬的篩查,攜帶與患者相同的(可能)致病突變的親屬今后的患病風(fēng)險很高,需要定期就醫(yī)進(jìn)行相關(guān)檢查,明確疾病進(jìn)展程度,以便及時干預(yù),而不攜帶該(可能)致病突變的親屬發(fā)病風(fēng)險就很低了,除日常健康體檢外可以不用進(jìn)行額外的臨床隨訪。最后,基因檢測還可以指導(dǎo)患者未來的優(yōu)生優(yōu)育,通過產(chǎn)前篩查或胚胎植入前遺傳檢測(PGT)降低后代患病風(fēng)險,生育健康寶寶。
風(fēng)華正茂生命的離去令我們痛心不已。近年來,猝死的悲劇時有發(fā)生。在痛心的同時,我們更應(yīng)當(dāng)認(rèn)識到猝死的危險性。尤其是心源性猝死,經(jīng)常發(fā)生突然、不可預(yù)料,且救治難度大。心臟是我們?nèi)梭w的“發(fā)動機(jī)”,一旦“罷工”,人體將運(yùn)作不能。
在35歲以下的年輕人中,大多數(shù)心源性猝死是由遺傳性心血管疾病引起的,例如上面介紹的LQTS。進(jìn)行基因檢測可以提前預(yù)知未來的患病風(fēng)險,從而做到“早發(fā)現(xiàn),早預(yù)防”,從根本上降低猝死的發(fā)生風(fēng)險。
關(guān)于包括長QT綜合征在內(nèi)遺傳心律失常的檢測,為您推薦安智因生物遺傳性心律失?;蚪M合檢測。該檢測涉及58基因編碼區(qū),可為您全面檢測遺傳性心律失常風(fēng)險。
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參考文獻(xiàn)
[1]. Shah SR, Park K, et al. Long QT Syndrome: A Comprehensive Review of the Literature and Current Evidence. Curr Probl Cardiol. 2019 Mar;44(3):92-106.
[2]. Wallace E, Howard L, et al. Long QT Syndrome: Genetics and Future Perspective. Pediatr Cardiol. 2019 Oct;40(7):1419-1430.
[3]. Stiles MK, Wilde AAM, et al. 2020 APHRS/HRS expert consensus statement on the investigation of decedents with sudden unexplained death and patients with sudden cardiac arrest, and of their families. Heart Rhythm. 2021 Jan;18(1):e1-e50.
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