上期《關于唐醫(yī)生的一切》講述一位主動脈夾層破裂的高中少年，在手術后出現(xiàn)并發(fā)癥的故事，本期重病組又接手了什么新的任務呢？
急診接了一位來自西藏的21歲的病人扎西，他只有一個左心房和一個左心室，而且他的靜脈血和動脈血混在一起，所以導致了缺氧。綜合超聲結果，他是一個先心病患者。唐佳瑜建議馬上手術，否則會有生命危險，可扎西的父母遠在西藏，無法立即決定手術。然而，唐佳瑜話音未落，扎西突然出現(xiàn)室顫，唐佳瑜趕忙對他進行搶救。經過唐佳瑜和醫(yī)護人員全力搶救，扎西暫時脫離了生命危險。
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唐佳瑜召集全組醫(yī)生開會，商量扎西的手術方案。龍向東說先心病病人在西藏并不罕見，那里海拔高，加上醫(yī)療條件有限，先天性心臟病的發(fā)病率高于全國平均水平。唐佳瑜曾做過援藏醫(yī)療，篩選先心病患兒，很多孩子到了成年之后，都不知道自己得了病。他推斷扎西應該是很小的時候就有了癥狀，但是由于當地人膚色偏深，他和他的家人都沒有重視，才拖到了現(xiàn)在。
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經商議后，大家敲定了手術方案，準備采用全腔靜脈肺動脈連接術在體外循環(huán)，在心臟不停跳的基礎下進行。
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唐佳瑜馬上去找藏族病人扎西商量要趕緊做手術，由于心功能已經下降，越早手術越安全。像扎西這種情況只能進行功能性矯正，心臟外連接一根人造血管，讓靜脈血不經過心室直接進行氧合，雖然手術后還是“一室一廳”，但是心功能和正常人相比差別不會很大，而且膚色也會慢慢恢復正常。但是因為他是樂隊的主唱，還要參加近期舉辦的音樂節(jié)，身邊的隊友不希望他缺席。唐佳瑜斬釘截鐵地告訴他們，今天是室顫，引起心臟驟停，就是因為在急診才搶救過來，要是在外面，后果不堪設想，最后扎西不得不決定要留下接受手術。
沒想到他的隊友們在扎西手術當天沒有去音樂節(jié)演出，而是留下來陪著他度過了艱難的時刻，這讓扎西很開心，在重病組一致的努力下，手術很成功。
本期中，提到全腔靜脈肺動脈連接術和先心病。
劇尾向我們介紹了“全腔靜脈肺動脈連接術”：
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那么什么是先心病呢？小編帶著諸多疑問咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們：
1、先心病
先心病即先天性心臟?。–ongenital heart disease, CHD），是先天畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%。根據《中國心血管健康與疾病報告 2020 概要》，推算心血管病現(xiàn)患人數3.30億，其中先天性心臟病占200萬。CHD可分為多種類型，最為常見的包括房間隔缺損（ASD）、室間隔缺損（VSD）和動脈導管未閉（PDA）等。
CHD的病因具有異質性。據流行病學研究，20%~30%的CHD病例的病因可確定為環(huán)境或遺傳因素。通過高通量測序技術（NGS）對CHD的大型遺傳學研究表明，8%和2%的病例分別歸因于常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳的基因變異。
2、先心病與基因檢測
研究表明，先天性心臟?。–HD）是最常見的出生缺陷，每1000名活產嬰兒中有近10至12名（1%–1.2%）受到影響，但并非所有CHD患者都得到早期診斷，難以確定實際患病率。因此，揭示CHD的遺傳發(fā)病機制在臨床上越來越重要，不僅可以評估CHD患者的子女、父母及其他近親的復發(fā)風險，且有助于臨床采取更準確的預后措施，提高存活率。目前拷貝數變異（Copy number variation, CNV）和NGS檢測已被廣泛用于CHD患者的診斷中，并且全外顯子組檢測（WES）也常用于通過其他分子檢測未獲得致病性診斷的疑似遺傳性先天性心臟病患者。
3、安智因全外顯子組檢測介紹
全外顯子組檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經、肌肉、骨骼、內分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關的致病基因。
適用人群：
（1）臨床診斷或疑似遺傳性先天性心臟病的患者；
（2）具有單基因遺傳病家族史的個體。
參考文獻
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