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2021年12月3日，國家醫(yī)保局、人力資源社會保障部公布了《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄(2021年)》，共計74種藥品新增進(jìn)入目錄，67種目錄外獨(dú)家藥品談判成功，平均降價61.71%。讓大家最關(guān)注的是，醫(yī)保目錄藥品談判現(xiàn)場再現(xiàn)“靈魂砍價”，七種罕見病藥品新增進(jìn)入醫(yī)保目錄，2022年1月1日起正式執(zhí)行。

罕見病又稱“孤兒病”，是指發(fā)病率低、很少見的一類疾病，一般表現(xiàn)較嚴(yán)重、慢性的、遺傳性疾病，且常常危及生命。絕大部分罕見病患者和家庭都面臨著“病無所醫(yī)”、“醫(yī)無所藥”、“藥無所?！钡睦Ь?，這次醫(yī)保目錄中新增的七種罕見病藥品，將極大減輕患者家庭的就醫(yī)負(fù)擔(dān)。

這次納入醫(yī)保目錄的七種罕見病藥品，不僅涉及血友病、遺傳性血管性水腫、脊髓性肌萎縮癥、多發(fā)性硬化，同時還包含了三種與心臟相關(guān)的罕見病：法布雷病、純合子家族性高膽固醇血癥、特發(fā)性心肌病-轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病。其中法布雷病和特發(fā)性心肌病-轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病患者一般都可能表現(xiàn)為對稱性肥厚型心肌病或者心衰，而純合子家族性高膽固醇血癥患者主要表現(xiàn)為早發(fā)冠心病。

法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳溶酶體貯積癥，是由于GLA基因突變導(dǎo)致α半乳糖苷酶A（α?Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代謝底物三己糖酰基鞘脂醇（GL?3）及其衍生物脫乙?；鵊L-3（Lyso?GL?3）在多臟器貯積，引起多臟器病變甚至引發(fā)危及生命的并發(fā)癥。法布雷病缺乏特異性癥狀，需結(jié)合臨床表現(xiàn)、酶活性、生物標(biāo)志物及基因檢測等結(jié)果協(xié)助臨床早期診斷，除明確診斷外，基因檢測還能確定基因突變類型協(xié)助判斷臨床表型，指導(dǎo)家系篩查（見圖1）。

圖1. 法布雷病診斷流程

經(jīng)典的家族性高膽固醇血癥（FH）是一種常染色體（共）顯性遺傳病，其主要臨床表現(xiàn)為血清低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平明顯升高，以及皮膚/腱黃色瘤。FH可分為雜合子（HeFH）、純合子（HoFH）、復(fù)合雜合子和雙重雜合子4種類型。其中HoFH患者全身動脈粥樣硬化發(fā)生早，進(jìn)展快，可在兒童及青年期發(fā)生心絞痛或心肌梗死，并于20~30歲之前死亡。因此，早期診斷和早期治療是改善FH患者臨床預(yù)后的重要措施，基因檢測是FH診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，專家建議更準(zhǔn)確的FH診斷需要結(jié)合臨床指標(biāo)和基因檢測（見圖2）。

圖2. 診斷家族性高膽固醇血癥的DLCN標(biāo)準(zhǔn)

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM，也稱為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變，即ATTR-CA），俗稱“淀粉人”，是一種罕見、致死性疾病，臨床容易誤診，常與心衰混淆，嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量甚至威脅生命。

由于該病臨床表現(xiàn)缺乏特異性、既往缺乏治療手段，導(dǎo)致誤診率高、診斷延遲、預(yù)后差，基因檢測可以輔助臨床診斷、預(yù)后判定、治療選擇、家系篩查等。根據(jù)有無TTR基因突變可以將轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變（ATTR）分為遺傳型/突變型（ATTRm）和野生型（ATTRwt）（見圖3）。ATTR-CA患者生活質(zhì)量差、生存率低，ATTRwt患者的中位生存期為診斷后43-57個月，ATTRm患者的生存期取決于突變基因，其中Val122Ile突變患者的中位生存期僅為診斷后31個月。

圖3. ATTR-CA診斷路徑

目前，大多數(shù)罕見病一直面臨著三大痛點，即“確診難；醫(yī)無所藥；藥無所?！薄＿@次七種罕見病藥品新增進(jìn)入醫(yī)保目錄，對罕見病患者和他們的家庭來說，解決了“醫(yī)無所藥”、“藥無所?！钡膯栴}。那么，如何解決“確診難”的問題呢？基因檢測可以助力于疾病的診斷、預(yù)后判定、治療選擇、家系篩查，同時需要結(jié)合臨床指標(biāo)。