最近，在JACC（美國心臟病學(xué)會(huì)雜志）發(fā)表的最新文章《Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom》中，針對(duì)英國青少年心原性猝死（sudden cardiac death, SCD）的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，由遺傳因素決定的心律失常性猝死綜合征和心肌病是最常見的診斷疾病。在SCD的病因中，致心律失常性心肌病、冠狀動(dòng)脈異常和心臟震蕩（commotio cordis）在年輕運(yùn)動(dòng)員中比在同齡久坐的人群中更常見。
研究方法
該研究從1994年至2022年6月，連續(xù)收治7675例SCD患者。756例（10%）為青少年。所有病例均由心臟病理專家進(jìn)行詳細(xì)的尸檢評(píng)估。臨床信息從轉(zhuǎn)診的尸檢處獲得。
研究結(jié)果
最常見的尸檢結(jié)果是心臟結(jié)構(gòu)正常，提示為心律失常性猝死綜合征（n=474；63%）。163例檢出心肌?。?2%），包括致心律失常性心肌病（n=36；5%）、肥厚型心肌?。╪=31；4%）、特發(fā)性左心室肥厚（n=31；4%）和心肌炎（n=30；4%）。17例為冠狀動(dòng)脈異常（2%）。128例死者為競(jìng)技運(yùn)動(dòng)員（17%），159例死者在運(yùn)動(dòng)中死亡（21%）。8%的運(yùn)動(dòng)員被診斷為致心律失常性心肌病，而非運(yùn)動(dòng)員為4%（P=0.05）；冠狀動(dòng)脈異常（9% vs 1%；P<0.001）以及心臟震蕩（運(yùn)動(dòng)員為5%，非運(yùn)動(dòng)員為1%；P=0.001）在運(yùn)動(dòng)員中更常見。3種主要并發(fā)癥是哮喘（n=58；8%）、癲癇（n=44；6%）和肥胖癥（n=40；5%）。
中央插圖 青少年心原性猝死的原因（運(yùn)動(dòng)員和非運(yùn)動(dòng)員）
注：在整體人群中，被歸類為其他亞組的（n=34）包括：n=16伴冠狀動(dòng)脈正常的心肌梗死；n=4肥胖相關(guān)性心肌病；n=3移植血管病變；n=2左室致密化不全；n=2心臟腫瘤；n=2心內(nèi)膜炎；n=2心包炎；n=1機(jī)械瓣膜血栓形成；n=1與糖尿病相關(guān)的猝死；n=1高血壓性心臟??；n=1主動(dòng)脈病。AC=致心律失常性右室心肌?。籆AA=冠狀動(dòng)脈異常；CAD=冠狀動(dòng)脈疾?。籆HD=先天性心臟?。籇CM=擴(kuò)張型心肌??；HCM=肥厚型心肌??；ILVF=特發(fā)性左心室纖維化；ILVH=特發(fā)性左心室肥厚；SADS=心律失常性猝死綜合征；SCD=心原性猝死；VHD=心臟瓣膜病。病因占比<1%的在餅圖中未顯示。
研究限制
倫敦圣喬治大學(xué)（St George's University of London）的心臟病理學(xué)青年心臟風(fēng)險(xiǎn)（CRY）中心更愿意接受臨床病史提示有遺傳性心臟病的受試者的心臟，當(dāng)?shù)夭±韺W(xué)家更愿意轉(zhuǎn)診具有挑戰(zhàn)性的病例。這些事實(shí)引入了潛在的轉(zhuǎn)診偏倚：冠狀動(dòng)脈粥樣硬化、主動(dòng)脈夾層和肥厚型心肌?。℉CM）等疾病可能在該隊(duì)列中的代表性不足。定義不明確的疾?。ㄈ缣匕l(fā)性左心室肥厚（ILVH）和正常結(jié)構(gòu)的心臟）的貢獻(xiàn)可能被高估了。盡管如此，該研究機(jī)構(gòu)還是收到了大量非預(yù)期的SCD轉(zhuǎn)診病例（>400/年），主要發(fā)生在死亡年齡<35歲的病例中，并且由于年輕病例的SCD相對(duì)罕見，因此研究機(jī)構(gòu)在該隊(duì)列中進(jìn)行的大量研究表明，結(jié)果真實(shí)地反映了與年輕運(yùn)動(dòng)員SCD相關(guān)的心臟病的類型和頻率。臨床數(shù)據(jù)雖然經(jīng)過全面收集，但仍依賴于家庭醫(yī)生和家族的信息。因此，疾病風(fēng)險(xiǎn)的認(rèn)知或有限的亞臨床疾病經(jīng)驗(yàn)可能導(dǎo)致家庭醫(yī)生沒有注意到這些疾?。ㄒ?yàn)榛颊邲]有任何癥狀）。
盡管在最近幾年，為了進(jìn)行分子尸檢而收集了脾臟樣本，但這并不是常規(guī)完成的，而且由于研究隊(duì)列具有歷史性，因此無法從這一角度依賴有意義的數(shù)據(jù)。因此，本分析不包括先證者或家庭成員的基因檢測(cè)。
該研究是一個(gè)單純的尸檢隊(duì)列。因此，沒有任何關(guān)于心臟驟停幸存者的數(shù)據(jù)。該研究結(jié)果可能偏向于心臟驟停的致死原因，如心肌病和原發(fā)性心律失常綜合征，而心臟驟停后更容易存活的疾病未得到充分的體現(xiàn)。
研究結(jié)論
心原性猝死是可能發(fā)生在青少年時(shí)期的惡性事件，在表面看起來健康的個(gè)體和運(yùn)動(dòng)員中也是如此。尸檢時(shí)結(jié)構(gòu)正常的心臟和心肌病是該類人群的普遍發(fā)現(xiàn)。冠狀動(dòng)脈異常、致心律失常性心肌病和心臟震蕩是年輕運(yùn)動(dòng)員的常見死因。心肌病和冠狀動(dòng)脈異常與運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的SCD密切相關(guān)，這加強(qiáng)了對(duì)患有這些疾病的個(gè)體進(jìn)行早期診斷和限制競(jìng)技運(yùn)動(dòng)的必要性。近80%的青少年在休息時(shí)死亡，這提示除了自動(dòng)體外除顫儀（AED）之外，還需要補(bǔ)充預(yù)防策略。
SCD相關(guān)基因檢測(cè)項(xiàng)目
目前中國的SCD總?cè)藬?shù)高達(dá)54.4萬/年，平均每分鐘約有1人死于SCD，且搶救成功率不到1%?？紤]到SCD的高風(fēng)險(xiǎn)性，為了幫助您更深層次地了解自己的身體健康，讓您對(duì)未知風(fēng)險(xiǎn)不再“束手無策”，安智因推出了猝死與冠心病風(fēng)險(xiǎn)防控分子檢測(cè)（升級(jí)版）以及個(gè)人全基因組健康篩查。
猝死與冠心病風(fēng)險(xiǎn)防控分子檢測(cè)（升級(jí)版）
猝死與冠心病風(fēng)險(xiǎn)防控分子檢測(cè)（升級(jí)版），可全面篩查67個(gè)猝死相關(guān)遺傳性心血管病致病基因、124個(gè)冠心病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的易感基因位點(diǎn)、34種心血管病常用藥物位點(diǎn)，具體如下：
適用人群如下：
個(gè)人全基因組健康篩查
個(gè)人全基因組健康篩查從心腦血管風(fēng)險(xiǎn)綜合評(píng)估、高風(fēng)險(xiǎn)遺傳綜合征、攜帶者狀態(tài)、藥物反應(yīng)性風(fēng)險(xiǎn)、營養(yǎng)與代謝特征、皮膚特質(zhì)及運(yùn)動(dòng)表現(xiàn)7個(gè)方面展開，幫助您全方位了解基因信息，評(píng)估自身患病風(fēng)險(xiǎn)，探索遺傳密碼，解密生活狀態(tài)，為精準(zhǔn)地健康管理提供指導(dǎo)，享受幸福人生。
適用人群如下：
臨床診斷或疑似相關(guān)疾病的人群；
具有相關(guān)家族史的人群；
想要了解自身情況的健康體檢人群。
參考文獻(xiàn)
Finocchiaro G, Radaelli D, D'Errico S, et al. Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom. J Am Coll Cardiol. 2023 Mar 21; 81(11): 1007-1017.
往期回顧
《重新審視運(yùn)動(dòng)場(chǎng)的風(fēng)險(xiǎn)：職業(yè)足球運(yùn)動(dòng)員心臟驟停和猝死異常事件的報(bào)告》
《對(duì)運(yùn)動(dòng)員進(jìn)行心臟基因檢測(cè)的適應(yīng)癥和有效性》
《2022 ESC指南：室性心律失常患者的管理和心臟性猝死的預(yù)防》
《27歲主持人突發(fā)猝死，悲劇之后我們可以做什么》
《一個(gè)新發(fā)現(xiàn)的心臟性猝死危險(xiǎn)因素——LRP6多態(tài)性與中國漢族慢性心力衰竭患者心臟性猝死相關(guān)》
