12月8日，音樂天后席琳·迪翁(Céline Dion）通過社交媒體告訴大家，她被確診患有僵人綜合征（Stiff-person syndrome, SPS）。這個病導(dǎo)致她經(jīng)常痙攣，以至于難以按照曾經(jīng)的習(xí)慣發(fā)聲，因此不得不推遲明年2月的歐洲巡演。
圖為席琳·迪翁自述
提到席琳·迪翁，最令人熟知的便是那首經(jīng)典的《我心永恒》。堅定溫柔的曲調(diào)令人身臨《泰坦尼克號》中超越生死的愛戀之境。而這首歌也獲得了第70屆奧斯卡最佳電影歌曲獎。
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除了這首歌外，席琳·迪翁在歌壇上還創(chuàng)造了無數(shù)記錄，如她擁有史上銷量最高的法語專輯，曾5次獲格萊美獎，12次獲世界音樂獎等。而如今因疾病而不得不暫時告別舞臺，對這位視音樂與歌唱為一生摯愛的樂壇歌后而言，無疑是十分殘忍的。
那么這個困擾席琳·迪翁的僵人綜合征是什么疾病呢？
僵人綜合征（SPS）是一種罕見的神經(jīng)系統(tǒng)疾病。該病的特征是嚴重的對稱性的肌肉僵硬和痙攣，通常會導(dǎo)致骨骼畸形?；加蠸PS的人可能會經(jīng)歷多次痙攣，而痙攣的發(fā)作不可預(yù)測，往往由快速運動、突然的聲音刺激等引起。部分患者還可能出現(xiàn)心動過速和高血壓癥狀。而根據(jù)席琳·迪翁的自述，這個疾病影響著她生活中的方方面面，令她走路困難，無法像曾經(jīng)一樣歌唱。
圖為席琳·迪翁自述
僵人綜合征的發(fā)病率約為百萬分之一，是極為特殊的罕見病。目前，尚不清楚該病發(fā)生的原因，但研究表明，該病與大腦和脊髓自身變異反應(yīng)失常，以及遺傳因素相關(guān)。據(jù)研究，僵人綜合征可能與SPAST、DTY1等基因上的致病變異相關(guān)。
許多罕見病都有相當一部分的遺傳因素。而對于單基因遺傳病來說，基因上的致病變異即是發(fā)病原因。隨著醫(yī)療檢測技術(shù)的發(fā)展，基因檢測也越來越多的應(yīng)用于疾病的輔助診斷之中。
目前，在單基因遺傳病的檢測中，全外顯子組檢測（WES）應(yīng)用廣泛。同時，對于想要了解自身患病風(fēng)險的人群來說，選擇全外顯子組檢測，也是解密自身基因密碼的不二選擇。
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關(guān)于多種單基因遺傳病篩查，為您推薦安智因全外顯子組檢測。
· 全外顯子組檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群
（1）臨床診斷或疑似單基因遺傳病的患者；
（2）具有單基因遺傳病家族史的個體；
（3）擁有主動健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。
參考文獻
[1] Meinck HM. Stiff man syndrome. CNS Drugs. 2001;15(7):515-26.
[2] 美國國立衛(wèi)生研究院.[cited 2022.12.09]. https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/stiff-person-syndrome.
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