令人心動的Offer3中浙江大學(xué)博士曾說道：“醫(yī)學(xué)在進步，大家在慢慢關(guān)注罕見病，關(guān)注的人會慢慢多起來。多一個人知道，就會多一個人重視?！边@是她對于罕見病患者的暖心安慰，也支撐起了無數(shù)網(wǎng)友對于罕見病患者的堅定支持。
國際罕見病日
2024 .2.29
國際罕見病日（Rare Disease Day）始于歐洲罕見病組（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起的第一屆國際罕見病日，以這個四年一次的日子寓意罕見病之“罕見”。后來，全世界達成共識，將每年2月的最后一天定為“國際罕見病日”。
2024年2月29日是“四年一遇”的國際罕見病日，在這個特殊日子，讓我們一起來了解罕見病，關(guān)注罕見病，生而不凡，為愛吶“罕”！。
什么是罕見??？
罕見病又稱“孤兒病”，顧名思義，「罕見病」與「常見病」相對，是指患病率較低的一類疾病。那么，患病率低至多少的疾病被界定為「罕見病」呢？根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義：罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?strong style="margin: 0px; padding: 0px; outline: 0px; max-width: 100%; box-sizing: border-box !important; overflow-wrap: break-word !important;">0.065％到0.1％之間的疾病或病變，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，常常危及生命。
罕見病患者的困境
1、罕見病患者并不罕見，截止目前，全球權(quán)威的罕見病數(shù)據(jù)庫Orphanet收錄了6000多種罕見病，約占全部人類疾病的10%。據(jù)不完全統(tǒng)計，全球受罕見病影響的群體約有3億人，我國有1680多萬罕見病患者，每年新出生罕見病患兒超20萬人。
2、罕見病大多是遺傳病，在已知的罕見病病種中，約72%的罕見病是由基因突變引起的。對于遺傳病來說，疾病源是變異，傳播途徑是生育，這意味著每一次生育都像是擲骰子，決定了我們與罕見病之間的距離。
3、罕見病患者易早夭，造成人間慘劇，我們熟知的罕見病有血友病、法布雷病、苯丙酮尿癥、特發(fā)性肺動脈高壓病、馬凡綜合征、杜氏肌營養(yǎng)不良癥、純合型家族性高膽固醇血癥、白化?。ㄔ铝梁⒆樱⒊晒遣蝗Y（瓷娃娃）和大皰性表皮松懈癥（蝴蝶寶貝）等，這些患者中有一半是兒童。更不幸的是，這些孩子中有30%無法活到自己的5歲生日。統(tǒng)計顯示，目前幾乎沒有罕見病可以被治愈，只有5%—10%的已知罕見疾病有藥物可治療。
4、罕見病難“被看見”，醫(yī)療圈里流傳著一句話，“看罕見病的醫(yī)生，比罕見病還罕見”。由于罕見病的癥狀復(fù)雜且病例稀少，堪稱「疑難雜癥」，因此診斷難度很大，另外醫(yī)療資源的缺乏與不均，使得擅長罕見病領(lǐng)域的醫(yī)生比患者更罕見。在我國，30%以上的罕見病患者需要5-10位醫(yī)生診治后才能確診。
圖源于網(wǎng)絡(luò)
國家為罕見病患者帶來希望，對于罕見病患者而言，醫(yī)保目錄的更迭，牽動人心。
2023年已新增7個罕見病用藥進醫(yī)保，5年來，醫(yī)保目錄內(nèi)藥品數(shù)量新增618個，其中包括22個罕見病用藥。
罕見病可預(yù)防，在90%以上的罕見病得不到解決的情況下，預(yù)防是最經(jīng)濟有效的健康策略。抓好源頭防控，加強產(chǎn)前篩查和新生兒遺傳病篩查，對罕見病早發(fā)現(xiàn)、早治療。
安智因公司推出的遺傳性主動脈病基因組合檢測項目，可以幫助您了解罹患馬凡綜合征的風(fēng)險，讓您遠離罕見病。
