“世界腎臟病日”是經(jīng)國(guó)際腎臟病學(xué)會(huì)（ISN）和國(guó)際腎臟基金聯(lián)盟（IFKF）聯(lián)合提議設(shè)立，從2006年起將每年3月份的第二個(gè)星期四定為世界腎臟日。目的在于提高人們對(duì)慢性腎臟病以及與其相關(guān)的心血管病的高發(fā)病率和高死亡率的認(rèn)識(shí)，讓人們意識(shí)到慢性腎病的預(yù)防和早期檢測(cè)是目前全球急切需要解決的問題。2021年3月11日是第16個(gè)世界腎臟病日，今年的主題為“積極面對(duì)腎病，共享精彩人生（Living Well with Kidney Disease）”。
慢性腎病已成為威脅人類健康的主要疾病之一，目前，全世界有8.5億腎病患者，在我國(guó)慢性腎病的患病率高達(dá)10.8%，約有1億多名慢性腎病患者，這就意味著每10個(gè)人中就有一個(gè)腎臟病患者。
腎臟是人體的重要排泄器官，人體中的代謝廢物、有害物質(zhì)、服用的藥物等絕大部分都是通過腎臟排出體外，它就像個(gè)“過濾器”，24小時(shí)不停地工作。腎臟主要有三大功能：第一、生成尿液；第二、維持體內(nèi)的酸堿平衡和電解質(zhì)平衡；第三、具有一定程度的內(nèi)分泌功能。
慢性腎病患者初期可能無特殊表現(xiàn)，這也是它隱秘的地方。隨著腎功能的不斷損傷，可影響患者全身多個(gè)系統(tǒng)，嚴(yán)重時(shí)甚至危及生命。根據(jù)疾病進(jìn)展的不同階段，腎病患者的表現(xiàn)各異，通常表現(xiàn)為乏力、食欲不振、水腫、夜尿增多、腰酸不適等。若身體出現(xiàn)這些信號(hào)，您就要提高警惕了，及時(shí)去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查！對(duì)于腎病患者來說，越早的診斷意味著越好的干預(yù)時(shí)機(jī)，在正確干預(yù)策略下，可起到延緩疾病發(fā)生發(fā)展的作用。
研究發(fā)現(xiàn)，慢性腎病的發(fā)病與多種遺傳因素相關(guān)。遺傳性腎病約占成人終末期腎病（ESRD）的10%，兒科腎病的70%。該疾病是由基因突變導(dǎo)致的，具有很高的遺傳比率，會(huì)伴隨基因在家族中廣泛傳遞，極大地威脅著整個(gè)家族的身體健康。如果您家族中有多名家庭成員均表現(xiàn)出相同或極度類似的臨床癥狀，那么有可能是遺傳的因素，可以考慮通過基因檢測(cè)的方法來尋找致病原因。
通過基因檢測(cè)不但可以輔助臨床診斷和鑒別診斷，對(duì)于分子分型、治療和預(yù)后方面也有著重要指導(dǎo)作用。此外，對(duì)于找到明確致病性突變患者的家屬還可以進(jìn)行該突變位點(diǎn)的篩查，有助于鑒別高危親屬，一定程度上進(jìn)行疾病的早期干預(yù)和一級(jí)預(yù)防。最后，基于基因檢測(cè)技術(shù)和輔助生殖技術(shù)的進(jìn)步可有效阻斷疾病的遺傳，將極大降低患兒的出生率。
安智因遺傳性腎病基因檢測(cè)項(xiàng)目
往期回顧 《Lancet：常染色體顯性多囊腎病的遺傳學(xué)診斷》 《2019 RA臨床實(shí)踐指南：兒童和青少年常染色體顯性遺傳性多囊腎?。ˋDPKD）患者或高危人群的監(jiān)測(cè)》
