“我是這么想的，既然她出生了，活下來了，就得讓她完整地體驗(yàn)人生，過好每一天！”這句話是出自本期基層醫(yī)生-瞿醫(yī)生的口中，她拼盡全力的想要為患有先天性心臟病——法洛四聯(lián)癥的18歲女孩彩云“逆天改命”。
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瞿醫(yī)生是一位即將退休的縣城兒童心血管醫(yī)生，她雖然與彩云無親無故，但仍堅(jiān)持?jǐn)?shù)十年關(guān)注彩云的病情（每次既往病史都記在本子上、印在心里），并在彩云家庭經(jīng)濟(jì)困難，父母均有病的情況下，又以監(jiān)護(hù)人的身份照顧彩云的日常起居......
近期，18歲前已做過三次大手術(shù)的彩云感到胸悶氣短，而縣城醫(yī)院卻無法繼續(xù)救治，于是瞿醫(yī)生不離不棄帶著她四處求醫(yī)，最后來到東立醫(yī)院尋求一線生機(jī)。
瞿醫(yī)生向林逸、周筱風(fēng)詳細(xì)的介紹了彩云的情況，并提到在比較常見的法洛四聯(lián)癥患者中，彩云的年齡最大，病情最復(fù)雜，如果她的手術(shù)成功了，其他的孩子也就有了希望。
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受到瞿醫(yī)生的觸動(dòng)，林逸和周筱風(fēng)決定給彩云做第四次手術(shù)，在方筱然的協(xié)助下，林逸先為彩云做外科手術(shù)，隨后周筱風(fēng)進(jìn)行介入手術(shù)，兩人各司其職，配合默契，成功完成了手術(shù)，術(shù)后彩云逐漸康復(fù)。
那么，影響彩云身體健康的法洛四聯(lián)癥，到底是什么病？
先天性心臟?。–ongenital heart disease, CHD），是先天畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%。根據(jù)《中國(guó)心血管健康與疾病報(bào)告2020概要》，推算心血管病現(xiàn)患人數(shù)3.3億，其中先天性心臟病患者占200萬。
先天性心臟病可分為簡(jiǎn)單型（如房間隔缺損（ASD）、室間隔缺損（VSD）、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA））和復(fù)雜型（如大動(dòng)脈位、法洛四聯(lián)癥）2種類型。
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其中，法洛四聯(lián)癥是比較常見的一種心臟發(fā)育畸形，包括右心室肥厚、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨和右心室流出道梗阻（肺動(dòng)脈狹窄）等四種心臟畸形，所以被稱為法洛四聯(lián)癥。
患有法洛四聯(lián)癥的孩子，會(huì)在吃奶、哭鬧、情緒激動(dòng)；寒冷時(shí)出現(xiàn)指甲、口唇、皮膚青紫，一般在患兒出生后3～6個(gè)月癥狀比較明顯。在不治療的情況下，很少有患者可以活到30歲，而經(jīng)過手術(shù)治療后，大部分患兒能正常生活。
先天性心臟病——法洛四聯(lián)癥與基因檢測(cè)：
研究表明，CHD是新生兒時(shí)期最常見的一類先天性出生缺陷，每1000名活產(chǎn)嬰兒中有近10至12名（1%–1.2%）受到影響，但并非所有CHD患者都得到早期診斷，難以確定實(shí)際患病率。因此，揭示CHD的遺傳發(fā)病機(jī)制在臨床上越來越重要，不僅可以評(píng)估CHD患者的子女、父母及其他近親的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，且有助于臨床采取更準(zhǔn)確的預(yù)后措施，提高存活率。
目前拷貝數(shù)變異（Copy number variation, CNV）和NGS檢測(cè)已被廣泛用于CHD患者的診斷中，并且全外顯子組檢測(cè)（WES）也常用于通過其他分子檢測(cè)未獲得致病性診斷的疑似遺傳性先天性心臟病患者。
安智因全外顯子組檢測(cè)介紹：
全外顯子組檢測(cè)包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
適用人群如下：
1、臨床診斷或疑似遺傳性先天性心臟病的患者；
2、具有單基因遺傳病家族史的個(gè)體。
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