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“當(dāng)了醫(yī)生才知道，有的病就是治不了?！?/strong>
這句話出自一部以醫(yī)療為背景的現(xiàn)實(shí)題材熱播電視劇《問心》，即使對于在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域有著超高造詣，被稱為心臟中心的天才醫(yī)生林逸（男主人公），他的心頭上也一直懸著一把利劍......
林逸作為家族性擴(kuò)張型心肌病的一員，不僅父親早早因?yàn)檫@個病撒手人寰，就連他的哥哥林海也難逃厄運(yùn)。林海多年來努力生活，自發(fā)病后日子變得更加艱難，身體每況愈下，經(jīng)常在岌岌可危、搶救、做手術(shù)之間周轉(zhuǎn)，一直到擴(kuò)心病晚期，甚至連說話都沒有多余的力氣，終敵不過命運(yùn)的“劊子手”，留下了兒子林睿（林逸的侄子）。
面對哥哥林海的離世，林逸的內(nèi)心無比沉重，他怪自己對哥哥的病束手無策，同時也害怕自己像哥哥那樣，更不知道自己如果得了這個病能活多久，只有生活中多加注意，珍惜當(dāng)下，不再熬夜、不敢生病，或許可以讓自己的內(nèi)心好受一些兒，并盡力照顧他在世界上唯一的親人小睿。
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可噩耗再一次傳來了，侄子小睿卻沒有幸免，被確診為擴(kuò)心病，林逸感到萬念俱灰，似乎陷阱了無盡的黑暗中，但小睿對自己的病情十分樂觀，好在發(fā)現(xiàn)得早，最終成功找到合適的心臟供體，手術(shù)也圓滿成功。
小睿的膽魄也激發(fā)了林逸對生活的渴望，給予方筱然（女主人公）美好的未來。
那么，百般折磨林逸家族的擴(kuò)張型心肌病到底
是什么病？
擴(kuò)張型心肌?。―CM）是一類以心臟左心室或雙心室擴(kuò)張、收縮功能不全為主要特征的心肌疾病。病程中常伴發(fā)心律失常、血栓栓塞，甚至心臟性猝死等并發(fā)癥，預(yù)后不佳。DCM的發(fā)病率可達(dá)1/250，換句話說，每250個人里就有1個人患有DCM，并且隨著年齡增加而升高，兒童發(fā)病者較罕見。DCM多為常染色體顯性遺傳，也就是說有50%的概率將遺傳缺陷傳遞給他/她的下一代，而在常染色體隱性遺傳、X染色體連鎖以及線粒體遺傳也有發(fā)現(xiàn)。DCM還具有高度異質(zhì)性，即不同基因的不同突變可導(dǎo)致同樣的臨床表型，同一家族的相同基因的同一突變位點(diǎn)可產(chǎn)生不同表型。
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擴(kuò)張型心肌病的癥狀有哪些？
許多患有DCM的患者沒有明顯癥狀。但是，患者會有以下前兆性癥狀：
l 呼吸短促
l 頭暈
l 昏厥
l 心悸
l 胸痛
l 運(yùn)動疲勞
l 腿部、腳踝和足部腫脹
l 腹部腫脹
l 突然體重增加
擴(kuò)張型心肌病如何診斷？
對于無癥狀的DCM患者，需首先進(jìn)行常規(guī)的體檢或心電圖（ECG）檢查。內(nèi)科醫(yī)生通常利用成像技術(shù)（如超聲心動圖）或心臟核磁共振成像（MRI）診斷DCM?；颊叩牟∈泛图易迨穼τ谠u估DCM的遺傳因素是至關(guān)重要的，基因檢測能夠證實(shí)臨床診斷的結(jié)果。
為什么要做基因檢測以減輕
擴(kuò)張型心肌病帶來的痛苦？
根據(jù)《中國心血管健康與疾病報(bào)告2021概要》，我國心血管?。–VD）患者約3.3億，其中心力衰竭890萬，心血管病高居死亡構(gòu)成的首位，占我國疾病總死亡的40%以上，超過4000萬人因基因變異而導(dǎo)致心血管病。
LMNA、SCN5A、MYH7和TTN等基因與DCM密切相關(guān)，根據(jù)《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》，攜帶LMNA或DES致病變異且存在心臟傳導(dǎo)異常（一至三度房室傳導(dǎo)阻滯）和/或猝死家族史的DCM患者，發(fā)生猝死的風(fēng)險(xiǎn)較高。
因此通過基因檢測，不僅有助于臨床明確診斷和鑒別診斷，還可以幫助高危親屬篩查、指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
關(guān)于安智因生物遺傳病基因檢測項(xiàng)目：
對于臨床確診或疑似遺傳性心肌病患者，可選擇安智因遺傳性心肌病基因組合檢測、遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測或全外顯子組檢測（WES）。
遺傳性心肌病基因組合檢測可檢測79個與擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、致心律失常性右室心肌病等遺傳性心肌病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因；
遺傳性心肌病/離子通道病基因組合檢測可檢測216個與多種遺傳性心肌病/離子通道病及其擬表型（擴(kuò)張型心肌病、肥厚型心肌病、長QT綜合征、短QT綜合征等）相關(guān)的致病基因；
全外顯子組基因檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關(guān)的致病基因。
除了以上檢測項(xiàng)目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測，詳見下表：
適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；
（2）具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。
參考文獻(xiàn)
[1] 中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組等. 單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南. 中華心血管病雜志, 2019, 47(3): 175-196.
[2] 中國心血管健康與疾病報(bào)告編寫組. 中國心血管健康與疾病報(bào)告2021概要. 中國循環(huán)雜志, 2022, 37(6): 553-578.
往期回顧
與擴(kuò)張型心肌病相關(guān)的致病變異預(yù)測兒童心肌炎的預(yù)后
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