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ARVC是一種以室性心律失常（VA）為特征的遺傳性心肌病，可導致心源性猝死（SCD）。ARVC的臨床診斷基于專家共識標準，該標準已用于捕捉患者典型表現的右心室異常。ARVC的遺傳結構多樣，致病變異最先發(fā)現于編碼橋粒蛋白的基因。最近，在編碼非橋粒蛋白的基因中也有發(fā)現。盡管數據有限，但仍舊表明，不同基因型的臨床結果可能不同。因此，不同基因分型對ARVC風險分層的影響應當被評估。

以554名確診為ARVC且無持續(xù)性室性心律失常病史的患者為研究隊列，使用ARVC風險評估模型在四個不同基因小組中進行比較：PKP2 (n = 118, 21%);橋粒蛋白基因(DSP) (n = 79, 14%); 其他橋粒蛋白基因(n = 59, 11%)和未明確意義基因(n = 160, 29%)。

2019 ARVC風險評估模型在外部多中心隊列中的表現如何？

基因分型對ARVC心律失常風險預測有何影響？

2019 ARVC風險評估模型高估了持續(xù)性室性心律失常的風險。

與未明確意義的基因型患者相比，2019 ARVC風險評估模型在評估陽性基因型（特別是PKP2）患者中表現更好。

不同基因分型間臨床風險標志物的表現不同。

2019 ARVC風險評估模型在陽性基因型患者中表現更好。

心律失常事件的預測因子在不同基因分型中表現不同。

圖：結構化圖形摘要

注：ARVC=致心律失常性右室心肌??；AUC=曲線下面積；ECHO=超聲心動圖；CMR=心血管磁共振；HR=危險幾率；LGE=晚期釓增強；LV=左心室；LVEDD=左心室舒張末期直徑；LVEF=左心室射血分數；PLAX=胸骨旁長軸；PVC=室性早搏；RV=右心室；RVEDV=右心室舒張末期容積；RVEF=右心室射血分數；RVOT=右心室流出道；TWI=T波倒置；VT=室性心動過速。

2019 ARVC風險評估模型對PKP2的區(qū)分和校準最高，而對未明確意義基因最低。在6.0 (3.1,12.5)年的中位隨訪期間，100名患者(18%)出現了VA結果[持續(xù)性室性心動過速、適當的植入型心律轉復除顫器（ICD）干預、中止的心臟驟停或心源性猝死]，對應2.6%的年事件發(fā)生率[95%置信區(qū)間(CI)1.9–3.3]。修正后的2019 ARVC風險評估模型判別能力較好，但存在會高估風險的問題。變量分析揭示了不同基因分型中個體臨床風險標志物的可變性。如，右心室尺寸和收縮功能是PKP2的重要風險標志物，但在DSP中不是，而左心室收縮功能則相反。

隊列的有限規(guī)模不支持對所有致病變異進行基因特異性分析。即使在模型表現存在明顯差異小組中，事件數量也是有限的，因此應當謹慎解釋結果。隊列中很大一部分患者在基準時間點時未做CMR，這對校正后的2019 ARVC風險評估模型是一個挑戰(zhàn)。該評分已通過數據插補得到解決。文章的研究人群絕大多數是高加索人，因此應謹慎推斷其他種族人群的情況。雖然ICD程序信息未被分析，但所有中心均為ICD植入和管理專家，他們?yōu)榛颊咛峁┝送诘某绦蛟O計策略。也就是說，考慮到本研究的多中心和回顧性，患者很可能因使用不同ICD程序而具有不同的VA結果頻率。非持續(xù)性室性心動過速（NSVT）被定義為“任意檢查診斷”，因此植入ICD的患者比沒有植入ICD的患者更可能檢測到NSVT。

修正后的2019 ARVC風險評估模型在陽性基因型（尤其是PKP2）患者中表現最好，但在未明確意義的基因型患者中效用有限。同時，個體風險標志物的預測能力也因基因分型而異。因此，ARVC風險評估模型的未來迭代應當包含不同基因分型數據。