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近日，一對靠單車?yán)喴沃苡稳珖姆蚱拮呒t。兩人一車一狗，這對旅行者的陣容十分引人注目。而他們的特殊之處更在于，妻子賴敏是一位企鵝病患者。
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企鵝病是什么
企鵝病是罕見病脊髓小腦性共濟失調(diào)（Spinocerebellar ataxia，SCA）的俗稱。SCA是一組由基因突變導(dǎo)致小腦、腦干脊髓退行性變，以進行性運動協(xié)調(diào)功能減退、平衡失調(diào)為主要臨床表現(xiàn)的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病。目前已發(fā)現(xiàn)數(shù)十種SCA致病基因，但還有部分類型未找到明確致病基因。
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SCA與基因檢測
SCA有多種遺傳方式，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳和線粒體遺傳。目前，最常見的SCA為3型SCA，在我國人群中，3型SCA占所有常染色體顯性遺傳SCA的51.1%-72.5%。
對于常染色體顯性遺傳疾病來說，父母一方患病且攜帶致病/可能致病變異，理論上其子女的患病風(fēng)險為50%。
基因檢測的意義
根據(jù)《2019罕見病指南》，基因檢測是SCA病因診斷的手段之一。通過基因檢測，可以輔助臨床進行診斷，以便進行早期的醫(yī)學(xué)干預(yù)與治療。
考慮到SCA的遺傳性，基因檢測還有助于患者高危親屬的篩查。對于攜帶與患者相同的致病/可能致病變異的親屬，今后發(fā)病的概率很高，需要定期就醫(yī)進行相關(guān)檢查，明確疾病進展程度，以便及時干預(yù)。
另外，如前所述，父母一方患有SCA且攜帶致病/可能致病變異的，理論上其子女的患病風(fēng)險為50%。因此有生育計劃的SCA患者可以考慮到有輔助生殖資質(zhì)的相關(guān)機構(gòu)（如北醫(yī)三院）通過產(chǎn)前篩查或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷，提前檢測寶寶是否攜帶致病/可能致病變異，從而指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
關(guān)于包括共濟失調(diào)在內(nèi)的神經(jīng)精神類疾病篩查，為您推薦安智因神經(jīng)精神類疾病基因檢測項目。
·共濟失調(diào)基因檢測包括常染色體顯性遺傳小腦性共濟失調(diào)、常染色體隱性遺傳小腦性共濟失調(diào)、X-連鎖小腦性共濟失調(diào)和線粒體遺傳小腦性共濟失調(diào)等相關(guān)疾病檢測；
·智力障礙/孤獨癥譜系障礙基因檢測采用基因組合（gene panel）檢測方法，檢測133個與智力障礙/孤獨癥譜系障礙及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病的致病基因；
·癲癇基因檢測包括471個與癲癇（新生兒-嬰兒癲癇、特發(fā)性全身性癲癇、進行性肌陣攣性癲癇、發(fā)育性癲癇性腦病和其他癲癇疾病等）相關(guān)的致病基因；
·精神分裂癥/重度情感障礙基因檢測包括精神分裂癥、抑郁癥等相關(guān)疾病監(jiān)測；
·神經(jīng)系統(tǒng)疾病廣譜基因檢測包括常見的神經(jīng)精神類疾?。òd癇、共濟失調(diào)、智力障礙/自閉癥等）檢測。
推薦人群：
1. 臨床上疑似或確診為神經(jīng)精神類疾病的患者；
2. 具有神經(jīng)精神類疾病家族史的人群；
擁有主動健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。
參考文獻(xiàn)
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