上集《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》中講駱心然，16歲女孩患馬凡綜合征的故事 ，在這集唐醫(yī)生又會(huì)遇到什么棘手的問題？
1
第二集講述了這樣的故事：
患者鄭美棠，女，68歲，因車禍入院，神志尚可，患者自述胸悶、呼吸不暢，從計(jì)算機(jī)斷層掃描（CT）檢查發(fā)現(xiàn)，主動(dòng)脈撕裂造成了夾層，在手術(shù)室她迫不及待想要知道她丈夫于江平的情況。
于江平顱腦外傷，現(xiàn)在神外搶救，鄭美棠很自責(zé)，并拜托唐佳瑜去看看她丈夫于江平，還說(shuō)起丈夫腳上長(zhǎng)了白斑，車禍前幾天就頭疼得厲害，唐佳瑜覺得不對(duì)勁兒想要去神外科一探究竟，卻碰上了神外科以主任崔錚強(qiáng)為首的三劍客，崔錚強(qiáng)認(rèn)為于江平是先車禍后腦梗，唐佳瑜在給于江平做心臟檢查后，得出結(jié)論是先腦梗后車禍，兩人各執(zhí)一詞，唐佳瑜還和崔錚強(qiáng)打賭，輸?shù)囊环秸?qǐng)對(duì)方科室喝咖啡。
最終證明了于江平心臟上長(zhǎng)了一顆粘液瘤，這也是他腳上長(zhǎng)白斑的原因。正如唐佳瑜所說(shuō)的先腦梗后車禍，崔錚強(qiáng)愿賭服輸。為避免于江平再次拋出瘤栓，造成二次腦梗塞，醫(yī)生使用體外膜肺氧合（ECMO）維持患者生命，成功完成手術(shù)。
那么，本集提到了兩個(gè)名詞，心臟粘液瘤、（主動(dòng)脈）夾層。
1、心臟粘液瘤是什么？為什么可以游走全身的各個(gè)部分呢？劇尾葉醫(yī)生是這樣向我們介紹的：
視頻來(lái)自網(wǎng)絡(luò)
小編咨詢了安智因生物遺傳團(tuán)隊(duì)的老師們是這樣詳細(xì)闡述的：
心臟粘液瘤（cardiac myxomas, CM）是最常見的心臟原發(fā)良性腫瘤。由于其可能導(dǎo)致栓塞，因此在功能上是“惡性的”。CM的臨床特征包括心內(nèi)梗阻、栓塞及全身性癥狀。CM可分為散發(fā)性與家族性，其中，家族性病例約占7%。家族性心臟粘液瘤是罕見的且傾向于形成一種綜合征，即Carney綜合征（Carney complex, CNC）。CNC是一種多發(fā)性腫瘤綜合征，其特征是皮膚和粘膜的色素性病變、心臟和心臟外粘液瘤以及多發(fā)性內(nèi)分泌和非內(nèi)分泌腫瘤，PRKAR1A基因突變與CNC密切相關(guān)，可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行鑒別。
而主動(dòng)脈瘤/夾層是遺傳性胸主動(dòng)脈病的主要特征，遺傳性胸主動(dòng)脈病是引起猝死的主要原因之一，具有很強(qiáng)遺傳傾向和高度異質(zhì)性，可發(fā)生于馬凡綜合征(MFS)、Loeys-Dietz綜合征(LDS)、血管型Ehlers-Danlos綜合征(vEDS)、家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層（FTAAD）等多種疾病。基因檢測(cè)對(duì)于遺傳性主動(dòng)脈病患者亞型診斷和家系篩查具有重要意義，對(duì)于患者手術(shù)指征個(gè)體化判斷、手術(shù)方案選擇及預(yù)后評(píng)估也有重要指導(dǎo)作用。
2、唐佳瑜一天接了多個(gè)（主動(dòng)脈）夾層手術(shù)，主動(dòng)脈夾層是什么？
主動(dòng)脈夾層指主動(dòng)脈腔內(nèi)的血液從主動(dòng)脈內(nèi)膜撕裂處進(jìn)入主動(dòng)脈中膜，使中膜分離，沿主動(dòng)脈長(zhǎng)軸方向擴(kuò)展形成主動(dòng)脈壁的真假兩腔分離狀態(tài)?；颊呖杀憩F(xiàn)為胸口撕裂疼痛，且輻射至背部。
導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層的因素多樣，包括創(chuàng)傷性與非創(chuàng)傷性因素。如本集中，嚴(yán)重外傷即可能引起主動(dòng)脈峽部撕裂，導(dǎo)致主動(dòng)脈夾層。非創(chuàng)傷性因素包括遺傳性疾?。ㄈ珩R凡綜合征）、動(dòng)脈粥樣硬化和高血壓等。
安智因生物遺傳性心血管病基因組合檢測(cè)介紹：
安智因遺傳性心血管病基因檢測(cè)系列產(chǎn)品可檢測(cè)多種遺傳性心血管疾病。其中，心肌病/離子通道病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)216個(gè)與遺傳性心肌病/離子通道病及與其臨床表現(xiàn)類似的其他疾病相關(guān)的致病基因，包括與心臟粘液瘤相關(guān)的基因；遺傳性主動(dòng)脈病基因組合檢測(cè)可檢測(cè)15個(gè)與家族性胸主動(dòng)脈瘤/夾層、馬凡綜合征等遺傳性主動(dòng)脈病相關(guān)的致病基因。
遺傳性心血管病基因檢測(cè)的適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；
（2）具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個(gè)體。
參考文獻(xiàn)
[1] Islam AKMM. Cardiac myxomas: A narrative review. World J Cardiol. 2022 Apr 26;14(4):206-219.
[2] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)心血管病學(xué)分會(huì)精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組, 中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì), 精準(zhǔn)心血管病分會(huì)等.單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南[J].中華心血管病雜志,2019,47(3):22.
[3] 國(guó)家心血管病專家委員會(huì), 血管外科專業(yè)委員會(huì). 遺傳性胸主動(dòng)脈瘤/夾層基因檢測(cè)及臨床診療專家共識(shí). 中國(guó)循環(huán)雜志, 2019.
往期回顧
《小編也來(lái)說(shuō)一說(shuō)之關(guān)于唐醫(yī)生的一切（一）》
《如何更早地發(fā)現(xiàn)致病原因？基因檢測(cè)來(lái)幫忙——PTEN錯(cuò)構(gòu)瘤腫瘤綜合征案例分享》
《基因檢測(cè)可能比自己還了解自己！——擴(kuò)張型心肌病案例分享》
