35歲的梅西帶領阿根廷隊奪得世界杯冠軍。身披黑紗，與隊員一同舉起大力神杯的他，是當之無愧的足壇GOAT.（Greatest of All Time）。然而梅西這一路走來并非一帆風順，他所付出的艱辛和汗水是我們難以想象的。事實上，身高169公分的梅西是一位患有“生長激素缺乏癥”的患者。
圖為奪冠的阿根廷隊，梅西身披黑紗
1987年出生的梅西從小便熱愛踢球，7歲時就加入阿根廷一家足球俱樂部。然而，在11歲那年，梅西被確診為患有“生長激素缺乏癥”，也就是我們俗稱的“侏儒癥”。這意味著，在沒有治療干預的情況下，他的生長發(fā)育將受到影響，同時意味著他的足球生涯可能會被斷送。
幸而，該病可以通過注射生長激素的方式進行治療，但醫(yī)療費用卻十分昂貴，對于普通勞工家庭來說難以負擔。正在此時，巴塞羅那俱樂部發(fā)現(xiàn)了這個天資卓越的小男孩，并為他支付了高昂的治療費用，因而成就了一代巨星。
圖為梅西（右一）童年
那么梅西所患的是什么疾病呢？我們知道，人的生長發(fā)育是由多種激素調(diào)控的，其中，生長激素是由人體腦垂體前葉分泌的，能促進骨骼、內(nèi)臟和全身生長的一種激素。而生長激素缺乏癥（Growth hormone deficiency, GHD），顧名思義，便是生長激素的缺乏，會導致患者生長速度緩慢，顯著低于同齡人。
據(jù)研究，該病分為原發(fā)性與繼發(fā)性兩種。繼發(fā)性GHD可能由頭顱損傷、感染等因素引起。而原發(fā)性GHD中，由于下丘腦功能缺陷而造成的GHD較多。另外，原發(fā)性GHD中約有5%左右由遺傳因素引起，是罕見的遺傳性疾病，與GH1、GHRHR等基因上的致病變異有關。
圖源網(wǎng)絡
事實上，許多罕見病都有相當一部分的遺傳因素。而對于單基因遺傳病來說，基因上的致病變異即是發(fā)病原因。隨著醫(yī)療檢測技術的發(fā)展，基因檢測也越來越多的應用于疾病的輔助診斷之中。
目前，在單基因遺傳病的檢測中，全外顯子組檢測（WES）應用廣泛。同時，對于想要了解自身患病風險的人群來說，選擇全外顯子組檢測，也是解密自身基因密碼的不二選擇。
圖源網(wǎng)絡
關于多種單基因遺傳病篩查，為您推薦安智因全外顯子組檢測。
· 全外顯子組檢測包括但不限于涉及心血管、腎臟、神經(jīng)、肌肉、骨骼、內(nèi)分泌、血液、免疫、皮膚、視力等系統(tǒng)至少12大類3000余種單基因遺傳病相關的致病基因。
適用人群
（1）臨床診斷或疑似單基因遺傳病的患者；
（2）具有單基因遺傳病家族史的個體；
（3）擁有主動健康意識、對健康服務有特別需求的人群。
參考文獻
[1]醫(yī)學百科. 生長激素缺乏癥. [cited 2022.12.20]. Available from:https://www.yixue.com.
[2] 醫(yī)學界內(nèi)分泌頻道. 奪冠！影響梅西一生的生長激素缺乏癥，如何治療？[cited 2022.12.20]. Available from:https://www.163.com/dy/article/HOVP0E3M0514ACVH.html.
往期回顧
