2023年8月25日，歐洲心臟病學(xué)會（ESC）公布了ESC心肌病管理指南，該指南將心肌病分為五個表型，并新增了非擴(kuò)張型左室心肌病，是首個針對所有心肌病的主要國際指南，同時還強(qiáng)調(diào)基因檢測前后遺傳咨詢及家庭級聯(lián)篩查的重要性。
1、兒童遺傳咨詢
在為兒童及其家庭提供遺傳咨詢以及考慮臨床篩查和級聯(lián)篩查時，需要考慮其特定問題，并需要采取一種考慮到家庭經(jīng)驗和價值觀的以患者為中心的方法（見圖1）。而在嬰幼兒早期發(fā)病的心肌病中，臨床表現(xiàn)、心臟表型和病因是治療的主要決定因素（見圖2）。
圖1 以患者為中心的兒童級聯(lián)篩查方法
圖2 嬰幼兒心肌病的臨床治療方法
ALT，丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶；AST，天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶；GSD，糖原貯積癥；LSD，溶酶體貯積癥；LVH，左心室肥厚；NMD，無義介導(dǎo)的mRNA降解；NSML，多發(fā)性雀斑樣Noonan綜合征；MYH7，肌球蛋白重鏈7；ARVC，致心律失常性右室心肌病；DCM，擴(kuò)張型心肌病；HCM，肥厚型心肌??；NDLVC，非擴(kuò)張型左室心肌??；RCM，限制型心肌病。
2、先證者遺傳咨詢
遺傳咨詢的一個關(guān)鍵作用是與基因檢測同時進(jìn)行，這包括在決定進(jìn)行基因檢測（檢測前）之前和檢測結(jié)果返回（檢測后）時的討論。在進(jìn)行基因檢測前后遺傳咨詢期間的關(guān)鍵討論要點總結(jié)如下（表1，推薦表1）。
表1 基因檢測前后遺傳咨詢的關(guān)鍵討論要點
推薦表1 心肌病遺傳咨詢和基因檢測的推薦表
3、家庭篩查及親屬隨訪評估
心肌病患者的所有一級親屬都應(yīng)接受心電圖和心臟影像學(xué)（超聲心動圖[ECHO]和/或CMR）的臨床篩查。在已發(fā)現(xiàn)攜帶致病基因變異的家庭中，應(yīng)進(jìn)行級聯(lián)篩查。不攜帶家族變異且沒有臨床表型的個體通?？梢猿鲈?，如果他們出現(xiàn)癥狀或當(dāng)家族中出現(xiàn)新的臨床相關(guān)數(shù)據(jù)時，建議尋求重新評估。那些攜帶家族遺傳變異的親屬應(yīng)根據(jù)年齡、家族表型和基因型進(jìn)行定期臨床評估（圖3，推薦表2）。
圖3 家庭篩查和家庭成員隨訪方法的流程
P/LP，致病/可能致病變異；VUS，臨床意義未明變異。a如果沒有其他受累親屬且在基因檢測中未找到變異，可考慮提前終止臨床篩查。
推薦表2 關(guān)于家庭篩查和親屬后續(xù)評估的推薦表
參考文獻(xiàn)
Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR, et.al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J, 2023 Oct 1; 44(37): 3503-3626.
往期回顧
心肌病的遺傳篩查方法：對臨床醫(yī)生的實踐指導(dǎo)
《Nature Medicine》發(fā)布肥厚型心肌病基因治療新進(jìn)展——突變特異性基因變異有望實現(xiàn)
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