上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了手術(shù)指征勉強的先心病患者，堅決要求手術(shù)，只為實現(xiàn)他的登山夢的故事。這期唐醫(yī)生又遇到了哪些高難度的手術(shù)呢？
“18號床呼叫... ...”
病房護(hù)士站被一陣急促的呼叫聲打破了原有的安靜的夜晚。
唐佳瑜及團隊立即趕到病房，17歲高二少年魏朝陽，主動脈夾層破裂導(dǎo)致“心包填塞”，血出在心包里已經(jīng)壓迫心臟了，血壓低至40，強心藥已給到最大劑量，必須馬上做心包穿刺手術(shù)。
但是，超聲機沒有及時到位，危急時刻，唐當(dāng)機立斷，將病房改做手術(shù)室，抽出了心包血液，血壓回升，暫時脫離生命危險。
隨后唐佳瑜立即與魏父講述患者目前情況：“主動脈夾層破裂，必須馬上手術(shù)”。
魏父以“朝陽即將高考，是否可以暫時保守治療”理由本想拒絕，但唐向魏父解釋了患者目前的狀況，并強調(diào)必須馬上手術(shù)，而且手術(shù)風(fēng)險很高。
朝陽被推進(jìn)手術(shù)室，經(jīng)過不懈努力，魏父簽署手術(shù)知情同意書，手術(shù)得以順利進(jìn)行。
幾日后，朝陽從ICU轉(zhuǎn)入普通病房。這天深夜，朝陽感到右腿疼痛，在家中吃飯的唐佳瑜被江百列緊急叫回醫(yī)院。
原來，由于朝陽入院時心肺功能很差，在術(shù)中、術(shù)后注入了大量的血管活性藥，導(dǎo)致周圍血管收縮，下肢血管流通不暢，是術(shù)后并發(fā)癥的一種，唐一并預(yù)約了與骨外科會診。
會診結(jié)果很快出來了，朝陽由于右下肢肌肉壞死，骨科給出建議盡快截掉右下肢。魏父無法接受截掉右下肢的治療方案，并給唐佳瑜留下一句“你是醫(yī)生，你要想辦法”便回到了病房。
兩天后，唐再次查房，朝陽的右腿繼續(xù)惡化，魏父執(zhí)意拒絕截肢，無果。這天深夜，朝陽病情繼續(xù)惡化，無法自主呼吸，經(jīng)過一番搶救，癥狀得以緩解。
注：圖片來自網(wǎng)絡(luò)
這天，江百列來到朝陽病房，將需要截肢的事實告知了朝陽，再拖一天可能會有生命危險，朝陽的淚水從眼角劃出... ...
魏朝陽心臟突然驟停，重病組好不容易搶救回來，唐告知魏父，再不截肢，性命不保，魏父終于痛苦的同意了，這個17歲的少年被再次推入手術(shù)室......
劇尾唐醫(yī)生是這樣向我們介紹心包填塞的:
注：視頻來自網(wǎng)絡(luò)
小編帶著諸多疑問咨詢了安智因生物遺傳團隊的老師們：
1、什么是主動脈疾??？
主動脈是人體內(nèi)最粗大的動脈管，是向全身各部輸送血液的主要導(dǎo)管；以橫膈膜為界，主動脈被分為胸主動脈與腹主動脈。
主動脈疾病是主動脈發(fā)生器質(zhì)性（炎癥、狹窄或閉塞）或功能性（動脈痙攣）變化，引起缺血性臨床表現(xiàn)的一類疾病。
主動脈疾病主要包括三大類：
1.主動脈瘤，是主動脈的病理性擴張，擴張程度超過正常血管直徑的50%；
2.主動脈夾層，是血液通過主動脈內(nèi)膜裂口進(jìn)入主動脈壁并造成動脈壁分裂；
3. 主動脈狹窄性疾病，是由左心室出口至主動脈起始部間發(fā)生狹窄，可劃分為瓣膜狹窄、瓣膜上狹窄和瓣膜下狹窄。
2、什么是遺傳性主動脈病？
遺傳性主動脈病是一組以主動脈擴張、主動脈瘤/夾層為特征的疾病，主要以常染色體顯性遺傳方式遺傳，是引起猝死的主要原因之一，具有很強遺傳傾向和高度異質(zhì)性，可發(fā)生于馬凡綜合征（Marfan syndrome, MFS）、Loeys-Dietz綜合征（LoeysDietz syndrome, LDS）、血管型Ehlers-Danlos綜合征（Vascular Ehlers-Danlos syndrome, vEDS）、家族性胸主動脈瘤/夾層（Familial thoracic aneurysm and dissection, FTAAD）等多種疾病。這些疾病有著不同程度的臨床表型重合，僅靠臨床癥狀難以區(qū)分確診，可借助基因檢測進(jìn)行鑒別診斷。因此，基因檢測對于遺傳性主動脈病患者亞型診斷和家系篩查具有重要意義，對于患者手術(shù)指征個體化判斷、手術(shù)方案選擇及預(yù)后評估也有重要指導(dǎo)作用。
安智因生物遺傳性主動脈病基因組合檢測介紹：
對于臨床確診或疑似遺傳性主動脈病的患者、排除繼發(fā)因素（如高血壓、糖尿病等）的主動脈瘤/夾層的患者和具有不明原因猝死家族史的個體，可選擇安智因遺傳性主動脈病基因組合檢測。遺傳性主動脈病基因組合檢測可檢測15個與家族性胸主動脈瘤/夾層、馬凡綜合征等遺傳性主動脈病相關(guān)的致病基因。
除了遺傳性主動脈病基因檢測項目，安智因還提供了與遺傳性心血管病相關(guān)的其他基因檢測，詳見下表：
適用人群如下：
（1）臨床確診或疑似遺傳性心血管病患者；
（2）具有相關(guān)心血管病家族史、心臟性或不明原因猝死家族史的個體。
參考文獻(xiàn)
[1] 中華醫(yī)學(xué)會心血管病學(xué)分會精準(zhǔn)心血管病學(xué)學(xué)組, 中國醫(yī)療保健國際交流促進(jìn)會, 精準(zhǔn)心血管病分會等. 單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南. 中華心血管病雜志,2019, 47(3): 22.
[2] 國家心血管病專家委員會, 血管外科專業(yè)委員會. 遺傳性胸主動脈瘤/夾層基因檢測及臨床診療專家共識. 中國循環(huán)雜志, 2019.
