國家衛(wèi)生健康委臨床檢驗中心 (NCCL,National Center for Clinical Laboratories)近日公布了《2023年遺傳病基因變異高通量測序》室間質(zhì)評在蘇州安智因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室滿分通過！
遺傳病高通量測序檢測生物信息分析室間質(zhì)評僅要求實驗室完成生物信息分析，主要評估實驗室數(shù)據(jù)分析能力，本次能力驗證共有來自全國各?。ㄊ小⒆灾螀^(qū)）的共182家實驗室參加，167家實驗室回報結(jié)果，合格實驗室為152家（91%），不合格實驗室有15家。
單基因遺傳病是指由于單個基因的突變而引起的遺傳病，又稱孟德爾遺傳病。它的遺傳方式遵循孟德爾定律，其突變既可來自父母，也可源于自身，都有遺傳給下一代的可能。單基因遺傳病的單一發(fā)病率低，但種類繁多，目前已發(fā)現(xiàn)的有8000多種，因此總體發(fā)病率較高。根據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）統(tǒng)計，在全球出生人口中所有單基因遺傳病的累計發(fā)病率高達10/1000。單基因遺傳病危害嚴重，大多數(shù)致畸，致殘甚至致死，缺乏有效的治療手段。
研究表明，大多數(shù)單基因遺傳病的發(fā)病機制是由基因突變所導(dǎo)致的。因此，通過基因檢測，能有效判斷病因，有助于臨床診療。如對于兒童心肌病來說，疾病進程快，臨床難以快速判斷致病原因，因而耽誤病程。此外，由于不同種類單基因遺傳病的臨床表型可能存在不同程度的重合，且同種疾病患者的臨床表現(xiàn)也可能存在顯著差異，有時僅靠臨床癥狀難以區(qū)分診斷，因此，通過全外顯子組基因檢測，也有助于鑒別診斷。
蘇州安智因醫(yī)學(xué)檢驗實驗室建立了嚴格的樣本檢測、數(shù)據(jù)分析及報告解讀流程，為臨床基因檢測提供可信賴的質(zhì)量保障。
安智因生物是國內(nèi)首批將基因測序技術(shù)實現(xiàn)臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化的踐行者，公司以高通量測序技術(shù)及先進的生物信息學(xué)分析為基礎(chǔ)，全面布局遺傳病分子診斷領(lǐng)域，致力于成為全球領(lǐng)先的遺傳病檢測全流程產(chǎn)品及服務(wù)提供商。旗下設(shè)立2家標準GMP廠、4家醫(yī)學(xué)檢驗所、10余家區(qū)域標桿精準醫(yī)學(xué)中心及60余家三甲醫(yī)院LDT聯(lián)合實驗室，擁有世界一流分子生物學(xué)硬件與生物信息分析能力。安智因生物與國內(nèi)外多家知名醫(yī)療機構(gòu)建立了長期穩(wěn)定的合作，覆蓋全國50余城市，擁有雄厚的臨床應(yīng)用開發(fā)經(jīng)驗和專業(yè)的智能化數(shù)據(jù)分析平臺。
