2020年即將結束，這一年注定是不平凡的一年，不僅有著重重的困難與挑戰(zhàn)，也有著熾熱的感動與真情。雖然各行各業(yè)都受到疫情的影響，但回顧2020年心血管病領域仍有許多突破和收獲。今天，就讓小編帶大家一起回顧2020年心血管病領域的一些最新研究進展吧。
慢性基礎疾病的老年男性患者是 COVID-19高風險人群 2019年12月以來，新型冠狀病毒感染的肺炎疫情席卷全球。綜合目前的研究結果可知，在新型冠狀病毒感染的患者中男性顯著多于女性，且男性患者的病死率更高，約為女性患者的3倍。老年患者（≥60歲）的病死率高于年輕人，且老年男性患者的病死率更高。心腦血管疾病、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、呼吸系統(tǒng)疾病、惡性腫瘤、神經(jīng)系統(tǒng)疾病在內(nèi)的基礎合并癥也是COVID-19患者不良預后的危險因素。 原發(fā)性醛固酮增多癥引起的高血 壓被嚴重低估 作為心血管疾病的關鍵危險因素，高血壓在世界范圍內(nèi)的發(fā)病率都不容忽視。而引發(fā)高血壓的原因除了我們所熟知的環(huán)境因素（不良生活習慣）外，還有另外一些較為罕見的病因，例如嗜鉻細胞瘤、醛固酮增多癥等。《內(nèi)科學年鑒》（ Annals of Internal Medicine）上發(fā)表的一項橫斷面研究中，哈佛醫(yī)學院團隊對1,800多名成人進行分析發(fā)現(xiàn)，由原發(fā)性醛固酮增多癥引起高血壓的患病率被嚴重低估，實際約有16%-22%的高血壓患者是因此病而引起的。但目前常用的篩查指標結果無法準確地將這些患者區(qū)分出來。 參考文獻： Brown JM, Siddiqui M, Calhoun DA, et al. The Unrecognized Prevalence of Primary Aldosteronism: A Cross-sectional Study. Ann Intern Med. 2020 Jul 7;173(1):10-20. 肥厚型心肌病新藥Mavacamten的3期臨 床試驗結果前景光明 肥厚型心肌病是一種常見的心血管病（患病率為1/250-1/500），目前仍缺乏特異性的治療藥物，大多只能通過酒精消融和心肌切除術緩解心肌肥厚造成的左室流出道梗阻，從而改善患者的臨床癥狀。而Mavacamten是一種從致病機理上降低心肌收縮力的心肌ATP酶抑制劑，可為肥厚型心肌病患者帶來一線曙光。目前的1-3期臨床試驗均取得喜人進展，能夠很好地緩解左室流出道梗阻，進而控制癥狀并改善生活質(zhì)量，也許不遠的將來就會投入市場，造福于肥厚型心肌病患者。 《肥厚型心肌病新藥Mavacamten的3期臨床試驗結果前景光明》 血脂治療新進展 家族性高脂血癥和脂蛋白(a)升高是早期動脈粥樣硬化性心血管?。ˋSCVD）的獨立危險因素。同時出現(xiàn)這兩種情況的患者比單獨出現(xiàn)一種的患者更容易被臨床識別。研究表明，反義寡核苷酸療法AKCEA-APO(a)-LRx治療6-12個月可以有效降低脂蛋白(a)水平，隨著劑量的升高脂蛋白(a)水平下降越明顯。此外，RNAi療法inclisiran可以通過調(diào)控基因表達來防止肝臟生成PCSK9蛋白，讓更多LDL受體與LDL結合，從而起到清除血液中LDL-C的作用。 《JACC最新研究：脂蛋白(a)升高與家族性高膽固醇血癥之間相關性的確認偏倚》 參考文獻： 1. Raal FJ, Kallend D, Ray KK, et al. ORION-9 Investigators. Inclisiran for the Treatment of Heterozygous Familial Hypercholesterolemia. N Engl J Med. 2020 Apr 16;382(16):1520-1530. 2. Ray KK, Wright RS, Kallend D, et al. ORION-10 and ORION-11 Investigators. Two Phase 3 Trials of Inclisiran in Patients with Elevated LDL Cholesterol. N Engl J Med. 2020 Apr 16;382(16):1507-1519. Nature最新研究：成人心臟的細胞組成 心血管病是全球主要的死亡原因。深入了解疾病機制和治療策略，就需要在分子水平對健康心臟有更深入的了解，而了解心臟細胞的全部組成及其基因表達譜是這項工作的第一步。 研究使用大規(guī)模單細胞和核轉(zhuǎn)錄組的最新技術分析，描述了成人心臟六個解剖區(qū)域的特征。該研究結果強調(diào)了心肌細胞、周細胞和成纖維細胞的細胞異質(zhì)性，揭示了具有不同發(fā)育起源和特性的獨特心房和心室亞群。該研究定義了心血管系統(tǒng)的復雜性及其沿動靜脈軸的變化。在免疫區(qū)中，該研究鑒別出具有炎性和保護性轉(zhuǎn)錄特征的心臟駐留巨噬細胞。此外，細胞-細胞相互作用的推論強調(diào)了心房和心室之間不同于骨骼肌的巨噬細胞-成纖維細胞-心肌細胞網(wǎng)絡。該研究中的人類心臟細胞圖譜提高了我們對人類心臟的了解，并為今后的研究提供了健康對照。 多少單基因遺傳性心血管病被漏診？ JACC最新研究 單基因心血管病（MCVD）雖然在個體中罕見，但總體上較常見，只是一半以上的患者尚未被診斷出。本研究分析了8574名心導管術個體的外顯子，并鑒定出與MCVD（心肌病、心律失常、結締組織病和家族性高膽固醇血癥）相關的致病/可能致?。≒/LP）變異?；仡檾y帶致病/可能致病變異（G+）且預測會患病的個體的電子健康檔案，并根據(jù)疾病的相關診斷標準/特征，將沒有相關診斷記錄的G+個體按是否可能代表漏診進行分類。研究表明，對轉(zhuǎn)診來評估心血管病的患者進行更系統(tǒng)的外顯子組測序，可能對長期臨床監(jiān)測、潛在患病家庭成員的級聯(lián)篩查以及循證治療的實施具有重要意義。 最新AHA科學聲明：遺傳性心血管病 的基因檢測 人類遺傳學的發(fā)展提高了人們對各類遺傳性心血管病的認知，包括心肌病、心律失常、血管性疾病和脂質(zhì)異常（如家族性高膽固醇血癥）。然而，并非所有的心血管醫(yī)生都能充分意識到將基因檢測結果納入患者及其家屬護理中的效用和潛在隱患。2020年7月，美國心臟協(xié)會（AHA）發(fā)部了最新科學聲明，總結了當前遺傳性心血管病基因檢測的最佳方法及其對疾病管理的影響。并表明科學聲明會隨著臨床遺傳學領域的迅速變化而不斷更新。在基因檢測中，對變異位點進行可靠的分類仍然是臨床遺傳學實踐中的一個挑戰(zhàn)。ClinGen正在努力完善基因變異分類標準，這將至關重要。此外，中通量或高通量的測序平臺也是保證變異可靠性的關鍵因素。 美國國家脂質(zhì)協(xié)會(NLA)科學聲明： 血脂異常的基因檢測 單基因心血管?。∕CVD）雖然在個體中罕見，但總體上較常見，只是一半以上的患者尚未被診斷出。本研究分析了8574名心導管術個體的外顯子，并鑒定出與MCVD（心肌病、心律失常、結締組織病和家族性高膽固醇血癥）相關的致病/可能致?。≒/LP）變異?；仡檾y帶致病/可能致病變異（G+）且預測會患病的個體的電子健康檔案，并根據(jù)疾病的相關診斷標準/特征，將沒有相關診斷記錄的G+個體按是否可能代表漏診進行分類。研究表明，對轉(zhuǎn)診來評估心血管病的患者進行更系統(tǒng)的外顯子組測序，可能對長期臨床監(jiān)測、潛在患病家庭成員的級聯(lián)篩查以及循證治療的實施具有重要意義。 《美國國家脂質(zhì)協(xié)會(NLA)科學聲明：血脂異常的基因檢測》 2020 ESC最新重磅指南：成人先天性 心臟病管理指南 時隔十年后，《2020年ESC成人先天性心臟病管理指南》首次更新，于8月29日在線發(fā)布在歐洲心臟雜志（European Heart Journal）和ESC網(wǎng)站上。該指南重新命名了成人先天性心臟?。╝dult CHD，ACHD），強調(diào)先天性心臟病患者需要終生管理。指南總體上將先天性心臟病分為輕度、中度和重度三類，2020 ESC的新分類更具實踐意義。同時，指南首次提出ACHD合并心律失常的綜合管理建議；重視ACHD合并妊娠人群；重點闡述了肺動脈高壓及靶向治療為ACHD合并肺動脈高壓患者提供了機遇和挑戰(zhàn)；對房間隔缺損的推薦更加精細化；首次肯定成人膜周部室間隔缺損介入治療的合理性等。 AHA/ACC肥厚型心肌病的診斷和治療 指南2020年更新 2020年11月，美國心臟協(xié)會（AHA）和美國心臟病學會（ACC）聯(lián)合發(fā)布針對肥厚型心肌?。℉CM）患者診斷和治療的最新指南，這是繼2011年版指南發(fā)布后的首次更新。與2011年版指南不同的是，新指南鼓勵對HCM患者的管理實行臨床醫(yī)生和患者的共同決策，強調(diào)個體化和多學科管理。該指南為臨床醫(yī)生診斷和管理成人和兒童HCM提供了建議，而基因檢測也在其中起到了重要作用。 上述就是2020年心血管病領域的盤點，希望這些凝結科研人員心血的力作能為您帶來啟發(fā)。 冬天來了，春天還會遠嗎？經(jīng)歷了2020年疫情陰霾的籠罩，我們依然相信2021年希望猶在。對于心血管病的新型治療方法，也極有可能會出現(xiàn)巨大進展，例如誘導性多功能干細胞（iPSCs）治療心臟病，人類接受豬心臟的移植等?？茖W探索，永不止步！
