櫻花盛開，相約江城，大咖齊聚，共話心血管診療。4月18日，“心血管精準(zhǔn)診療高峰論壇暨遺傳解讀專家協(xié)作組啟動會”在武漢圓滿落幕。
此次大會由汪道文教授牽頭，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院主辦，北京安智因生物技術(shù)有限公司支持。高質(zhì)量的專題論壇吸引了全國各地眾多專家、學(xué)者通過線上、線下不同方式參與其中。
華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院汪道文教授作為本次論壇的主席，對來自全國各地的專家和線上線下的聽眾表示熱烈歡迎。同時，汪教授作為心血管遺傳解讀專家協(xié)作組的發(fā)起人，在本次論壇上宣布協(xié)作組正式啟動，希望集合更多同道的力量，將遺傳性心血管病的診療事業(yè)做好，讓國際同道聽到更多來自中國的聲音。
心血管領(lǐng)域多位專家結(jié)合指南、臨床案例等，闡述了遺傳性心血管病基因檢測在臨床診療中的重要意義，干貨滿滿。
中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院的惠汝太教授通過遺傳性高血壓案例說明了精準(zhǔn)醫(yī)療在心血管病臨床診療中的重要性，并提出高清晰醫(yī)學(xué)的概念，以力求達(dá)到個體化醫(yī)療。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院的王綠婭教授結(jié)合家族性高膽固醇血癥（FH）的臨床案例，指出基因檢測不僅可以促進(jìn)FH診斷、精準(zhǔn)分型，同時還可以提供預(yù)后信息和精細(xì)風(fēng)險分層、指導(dǎo)治療。來自南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院洪葵教授團(tuán)隊的陳琦博士指出基因篩查、分型及其功能學(xué)檢測已成為心臟離子通道病/心肌病診斷、治療和管理的重要組成部分。中國人民解放軍總醫(yī)院老年病學(xué)研究所的尹彤教授指出氯吡格雷藥物基因組檢測可以使高危血栓風(fēng)險患者及抗血小板降價治療患者獲益，并提出需要結(jié)合大數(shù)據(jù)進(jìn)一步推進(jìn)基因指導(dǎo)抗栓治療的臨床應(yīng)用。同時，本次論壇大會主席汪道文教授分享了關(guān)于冠心病風(fēng)險預(yù)測模型以及與心力衰竭相關(guān)的研究成果。江蘇省人民醫(yī)院汪道武教授結(jié)合臨床案例介紹了心肌病中心律失常的遺傳學(xué)病因，基因檢測不僅可以預(yù)測心律失常和猝死風(fēng)險，還可以通過產(chǎn)前診斷和選擇性生育，使其后代獲益。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院王曉建教授詳細(xì)介紹了肺動脈高壓遺傳學(xué)進(jìn)展，以及特發(fā)性肺動脈高壓（IPAH）的致病基因。在產(chǎn)前診斷方面，也邀請到湖北省婦幼保健院宋婕萍教授。宋教授詳細(xì)介紹了目前產(chǎn)前診斷中用到的分子遺傳學(xué)技術(shù)，并指出全外顯子測序技術(shù)（WES）是目前臨床遺傳病診斷的重要方法，在藥物基因組檢測方面。
基因檢測在心血管病精準(zhǔn)診療中具有重要意義，那么如何提供高品質(zhì)的檢測與診斷呢？中國食品藥品檢定研究院黃杰主任詳細(xì)介紹了分子診斷產(chǎn)品實現(xiàn)以及質(zhì)控要求，如何選擇檢測范圍、檢測方法等在前期立項中要明確；同時提出了產(chǎn)品應(yīng)用的挑戰(zhàn)，尤其是數(shù)據(jù)解讀的標(biāo)準(zhǔn)化問題，提出盡量收集受檢者的臨床信息及家族史信息，從ACMG指南發(fā)展出發(fā)的細(xì)化規(guī)則，實現(xiàn)大數(shù)據(jù)共享。國家衛(wèi)健委臨床檢驗中心李金明主任也重點闡述了遺傳病分子檢測方法的選擇及建立，同時深入淺出地講解了IVDs和LDTs兩種不同形態(tài)的異同，并強(qiáng)調(diào)性能驗證的重要性。
在論壇的最后，北京安智因生物技術(shù)有限公司戰(zhàn)略發(fā)展部總監(jiān)梁策結(jié)合安智因的發(fā)展歷程，詳細(xì)地介紹了公司的NGS全流程智能化平臺，嚴(yán)格的質(zhì)量管理體系，全方位知識產(chǎn)權(quán)布局，以及產(chǎn)學(xué)研合作的“三駕馬車”模式，這些工作為開展遺傳性心血管病精準(zhǔn)診療提供了堅實的基礎(chǔ)。梁總監(jiān)也代表公司表示希望與更多機(jī)構(gòu)進(jìn)行合作，產(chǎn)出高質(zhì)量的研究和產(chǎn)業(yè)化項目。
此次論壇云集了國內(nèi)具有權(quán)威性和創(chuàng)新力的科學(xué)工作者，通過深度文化交流探討和思想碰撞提升行業(yè)認(rèn)知，喚起社會重視。對推動我國心血管疾病精準(zhǔn)診療的發(fā)展具有重大意義。
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