視頻回顧
12月4日，安智因?qū)W院有幸邀請(qǐng)到中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院實(shí)驗(yàn)診斷中心殷昆侖博士為我們帶來(lái)了精彩的課程—《遺傳檢測(cè)在心肌病診療中的應(yīng)用實(shí)例》。殷昆侖博士結(jié)合多個(gè)實(shí)際案例詳細(xì)介紹了基因檢測(cè)在心肌病診療中的重要意義。
要點(diǎn)回顧：
（一）殷昆侖博士首先介紹，心肌病是一組與機(jī)械和/或電生理功能障礙相關(guān)的心肌異質(zhì)性疾病，通常表現(xiàn)為不適當(dāng)?shù)男氖曳屎窕驍U(kuò)張。可單純局限于心臟，也可以是全身系統(tǒng)性疾病的一部分，最終導(dǎo)致心力衰竭或死亡，遺傳因素是心肌病最常見(jiàn)的病因。
心肌病在臨床上主要分為肥厚型心肌?。℉CM）、擴(kuò)張型心肌?。―CM）和致心律失常性右室心肌?。ˋRVC）等。不同心肌病的遺傳因素占比高低不同，HCM和ARVC為50%，DCM約為20%-35%（若合并心律失?；蚬趋兰〔?，陽(yáng)性檢出率可高達(dá)75%）。心肌病存在臨床表現(xiàn)差異大、外顯度不全等特點(diǎn)，因此只有從分子水平才能更好地對(duì)心肌病進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，從而指導(dǎo)臨床治療。
殷昆侖博士詳細(xì)介紹了指南和專家共識(shí)中關(guān)于HCM和DCM基因檢測(cè)的建議及臨床應(yīng)用?？偨Y(jié)來(lái)說(shuō)，遺傳性心肌病基因檢測(cè)具有4個(gè)方面重要意義：1.早期診斷；2.高危親屬篩查；3.指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育；4.靶向藥物開(kāi)發(fā)。
（二）殷昆侖博士重點(diǎn)分享了幾個(gè)臨床上較為經(jīng)典的案例。其中一位是33歲的男性患者，因“一過(guò)性暈厥，伴發(fā)作性心悸、胸悶1個(gè)月”入院。根據(jù)各種檢查結(jié)果并結(jié)合患者家族史，臨床建議其進(jìn)行基因檢測(cè)。通過(guò)心肌病離子通道病基因組合檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)患者攜帶LMNA基因上的1個(gè)致病變異，與擴(kuò)張型心肌病相關(guān)。因此，通過(guò)基因檢測(cè)我們找到了導(dǎo)致這名患者的發(fā)病原因。接著，對(duì)患者的兩名無(wú)癥狀的孩子進(jìn)行篩查，發(fā)現(xiàn)2名孩子均攜帶該致病變異，提示孩子將來(lái)患病的風(fēng)險(xiǎn)很高。根據(jù)指南和專家共識(shí)：攜帶LMNA突變、合并心臟傳導(dǎo)異常和/或猝死家族史的DCM患者猝死風(fēng)險(xiǎn)高，可考慮提前植入ICD，而非起搏器，以防止不良事件的發(fā)生。這個(gè)案例充分體現(xiàn)了基因檢測(cè)的幾個(gè)重要意義：輔助臨床確診，高危親屬篩查，指導(dǎo)臨床診療。
云課堂的最后，殷昆侖博士與聽(tīng)眾們進(jìn)行了熱烈的討論和互動(dòng)，結(jié)合自己在分子檢測(cè)方面的多年經(jīng)驗(yàn)就聽(tīng)眾提出的心肌病基因檢測(cè)陽(yáng)性率，基因檢測(cè)陽(yáng)性表型陰性患者能否參加運(yùn)動(dòng)，以及心肌病臨床表現(xiàn)差異大和外顯度不全等問(wèn)題給予了詳細(xì)的回答。殷博士表示，隨著基因檢測(cè)在臨床上實(shí)際應(yīng)用的增多，以及通過(guò)臨床和患者的密切接觸，相信基因檢測(cè)能為臨床和患者帶來(lái)更多的幫助。
短暫的云課堂讓大家受益匪淺，也讓我們更加期待下次云課堂與名家大咖的思想碰撞。
