為深入貫徹落實“健康中國”戰(zhàn)略決策部署，“十四五”國家重點專項以常見病多發(fā)病為突破口，加強綜合防治，強化早期篩查和早期發(fā)現(xiàn)，推進早診早治、科學防治，推進疾病治療向健康管理轉(zhuǎn)變。
通過加強對常見多發(fā)疾病的科學研究與科技創(chuàng)新，全面提高中國常見多發(fā)疾病的診治水平，降低致殘致死率，減少疾病負擔，提升中國在常見多發(fā)病領(lǐng)域國際學術(shù)地位，為國家制定常見多發(fā)疾病防控策略提供科學依據(jù)。
由北京大學作為牽頭承擔單位，蘇州市立醫(yī)院、首都醫(yī)科大學附屬北京安貞醫(yī)院、華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院、新疆醫(yī)科大學第一附屬醫(yī)院和北京安智因生物技術(shù)有限公司等多家單位共同合作申報的國家“十四五”國家重點研發(fā)計劃“常見多發(fā)病防治研究"重點專項"中國高膽固醇血癥的篩查與干預新靶點研究"項目獲批立項。
研究內(nèi)容
基于現(xiàn)有大規(guī)模篩查人群，建立基于臨床、實驗室、遺傳等多維度指標的家族性高膽固醇血癥的篩查的中國標準。
研究降膽固醇治療的新的早期干預靶點和治療策略，為家族性高膽固醇血癥提供早期診斷、早期干預的臨床診療方案，降低心腦血管疾病的發(fā)生。
疾病現(xiàn)狀
家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia, FH）是一種常染色體顯性遺傳病，主要特征是低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平極度升高、多部位的皮膚黃色瘤、早發(fā)動脈粥樣硬化（AS）和冠心病，嚴重危害人類健康。
據(jù)Meta分析，F(xiàn)H全球患病率約為1/300，但目前，各國診斷標準不盡相同，針對于此疾病的診斷率、治療率嚴重不足。
據(jù)中國《家族性高膽固醇血癥專家共識》指出，基因檢測是目前診斷家族性高膽固醇血癥的金標準，早期診斷早期治療，是改善FH患者臨床預后重要措施。FH的早診早篩也得到了越來越多的業(yè)界權(quán)威人士的關(guān)注。
專家建議
李建平
北京大學第一醫(yī)院 心內(nèi)科主任
隨著大家生活水平提高，愈發(fā)重視體檢，但發(fā)現(xiàn)血脂異常并沒有引起大家的關(guān)注。在此，我們呼吁廣大的醫(yī)生和患者本身還關(guān)注血脂異常的問題，特別是要關(guān)注血脂異常年輕化的問題。一旦發(fā)現(xiàn)血脂異常，要及時的到醫(yī)院就診，讓醫(yī)生確定治療方案。
家族性高膽固醇血癥早期作出診斷非常重要，我們要有鑒別診斷意識，加強早期篩查。
王綠婭
北京安貞醫(yī)院 特聘專家 原動脈粥樣硬化研究室主任
家族性高膽固醇血癥患者由于出生的時候就患有嚴重的遺傳代謝性缺陷，無法代謝血中的低密度脂蛋白膽固醇，導致動脈粥樣硬化發(fā)生非常早。五歲就會出現(xiàn)頸動脈內(nèi)膜增厚，十幾歲時候就會發(fā)生冠狀動脈粥樣硬化，甚至冠心病。
血脂異常越來越年輕化了，家族性高膽固醇血癥通過早期的檢測血脂是可以早期發(fā)現(xiàn)，早期治療的。
楊婭
蘇州市立醫(yī)院 特聘專家 心血管中心副主任
家族性高膽固醇血癥，它所導致的心血管的損傷從兒童時期就已經(jīng)開始了，需要引起我們高度的重視。據(jù)分析，家族性高膽固醇血癥的發(fā)病率是1/300，中國有大概500萬左右的患病人群。
由于我國人口基數(shù)龐大，疾病人口總數(shù)也較大。需要我們大家共同的努力來對這個疾病進行很好的控制。
秦彥文
北京安貞醫(yī)院 北京市心肺血管疾病研究所 主任 研究員
家族性高膽固醇血癥的診斷率、治療率嚴重不足，這類遺傳性疾病實際上孩子生下來就會患有這種特征，之前是也沒有足夠的重視，所以沒有發(fā)現(xiàn)。建議孩子生下來以后及時的檢測血脂水平。如果發(fā)現(xiàn)低密度質(zhì)蛋白膽固醇水平比較明顯的高于正常，這個時候建議進一步做基因檢測。實際上，只要我們重視了基因檢測，就可以做到早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，早期治療。
合作展望
安智因生物作為心血管精準醫(yī)學領(lǐng)域整體解決方案提供商、心血管健康聯(lián)盟項目合作伙伴及中國家族性高膽固醇血癥萬人篩查行動計劃發(fā)起人，結(jié)合公司資源優(yōu)勢、數(shù)據(jù)驅(qū)動及技術(shù)依托，通過“十四五”國家重點研發(fā)計劃“常見多發(fā)病防治研究”重點項目與各中心開展深入合作，精準發(fā)力，共同推進中國心血管病的精準診療標準化臨床實踐及中國臨床醫(yī)學轉(zhuǎn)化及疾病的精準診療，實現(xiàn)疾病的早診早治、科學防治，并將疾病治療向健康管理的轉(zhuǎn)變。
關(guān)于安智因生物
北京安智因生物技術(shù)有限公司成立于2014年，是中國心血管病精準診療整體解決方案領(lǐng)先者。安智因生物致力于基因組學領(lǐng)域的科技成果和技術(shù)應(yīng)用的轉(zhuǎn)化，核心團隊由國內(nèi)外頂級醫(yī)院及研究機構(gòu)的分子生物學家、醫(yī)學專家、細胞遺傳學家、生物信息學家及基因檢測技術(shù)專家組成。布局最具市場空間的心血管疾病基因檢測產(chǎn)品應(yīng)用，從整合診斷到大病種早篩，再到健康人群風險預警，實現(xiàn)全周期布局，覆蓋人群從4000萬遺傳性心血管病患者到過億的慢病及健康風險人群。
公司總部設(shè)立于北京經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)（亦莊），旗下設(shè)立2家標準GMP廠、4家醫(yī)學檢驗所、10余家區(qū)域標桿精準醫(yī)學中心及60余家三甲醫(yī)院LDT聯(lián)合實驗室，擁有世界一流分子生物學硬件與生物信息分析能力。安智因生物與國內(nèi)外多家知名醫(yī)療機構(gòu)建立了長期穩(wěn)定的合作，覆蓋50余城市，擁有雄厚的臨床應(yīng)用開發(fā)經(jīng)驗和專業(yè)的智能化數(shù)據(jù)分析平臺。
