近期,在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)表了一篇題為“Population Prevalence of Premature Truncating Variants in Plakophilin-2 and Association With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: A UK Biobank Analysis”的文章。研究人員基于UK Biobank數(shù)據(jù)研究表明,PKP2基因截短變異(PKP2tv)在人群中普遍存在,只有少數(shù)PKP2tv與致心律失常性右室心肌?。ˋRVC)相關,因此有必要更詳細地了解PKP2tv如何結合相關的遺傳和環(huán)境危險因素導致ARVC。