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ACMG/AMP建議量化證據(jù)等級(支持、中等、強(qiáng)、非常強(qiáng))。ClinGen的專家們將這個框架擴(kuò)展到軟件預(yù)測,并引入了一個新的標(biāo)準(zhǔn),即將軟件預(yù)測的分?jǐn)?shù)轉(zhuǎn)換為PP3和BP4的證據(jù)強(qiáng)度。

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2023.01

近日,《The American Journal of Medicine》上發(fā)表了一篇名為《Risks of the Athletic Field Revisited: Report of Unusual Occurrences of Cardiac Arrest and Sudden Death in Professional Soccer Players》的文章。文章統(tǒng)計了35名曾發(fā)生猝死或心臟驟停的職業(yè)運(yùn)動員的情況,說明了進(jìn)行心血管病篩查的重要性,以及在競技比賽中體外除顫器的可用性。

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2023.01

網(wǎng)上流傳的絕大部分新冠流言,基本都未能在我們近800人的小樣本調(diào)查中得到證實(shí)。因此,對于網(wǎng)上的各種傳言,建議大家看個樂呵就好,不要過分當(dāng)真。根據(jù)我們的小樣本調(diào)查,我們發(fā)現(xiàn):

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2022.12

35歲的梅西帶領(lǐng)阿根廷隊奪得世界杯冠軍。身披黑紗,與隊員一同舉起大力神杯的他,是當(dāng)之無愧的足壇GOAT.(Greatest of All Time)。然而梅西這一路走來并非一帆風(fēng)順,他所付出的艱辛和汗水是我們難以想象的。事實(shí)上,身高169公分的梅西是一位患有“生長激素缺乏癥”的患者。

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2022.12

昨夜的卡塔爾世界杯決賽堪稱精彩絕倫,兩支世界頂級球隊的6個進(jìn)球把懸念一直帶到點(diǎn)球大戰(zhàn),最終,阿根廷隊在梅西的帶領(lǐng)下,憑借球員穩(wěn)定的發(fā)揮、門將馬丁內(nèi)斯神一樣的撲救以及對手的失誤,以4-2的比分結(jié)束了比賽。歷史上的阿根廷國家隊共參加了17次世界杯,獲得過2次冠軍,3次亞軍。時隔八年,阿根廷重返世界杯決賽,時隔36年,阿根廷再度捧起大力神杯。

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2022.12

12月8日,音樂天后席琳·迪翁(Céline Dion)通過社交媒體告訴大家,她被確診患有僵人綜合征(Stiff-person syndrome, SPS)。這個病導(dǎo)致她經(jīng)常痙攣,以至于難以按照曾經(jīng)的習(xí)慣發(fā)聲,因此不得不推遲明年2月的歐洲巡演。

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2022.12

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