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今天是“國際罕見病日”，主題為“share your colours”。今天介紹的疾病是純合子家族性高膽固醇血癥。這是一種罕見的常染色體顯性遺傳的脂代謝紊亂疾病，患者易早發(fā)動脈粥樣硬化，嚴重者在青少年時即可發(fā)生冠心病。

?最近，《JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY》上發(fā)表了一篇名為《Prognostic Prediction of Genotype vs Phenotype in Genetic Cardiomyopathies》的文章，通過對患有心肌病且同時攜帶致病變異患者的研究，發(fā)現(xiàn)通過基因分型而非臨床表型來預測心肌病的預后效果更好。

近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上發(fā)表了一篇名為《Prevalence and Phenotypic Burden of Monogenic Arrhythmias Using Integration of Electronic Health Records With Genetics》的文章，該文針對做過心臟導管的個體進行心律失常相關(guān)基因檢測，發(fā)現(xiàn)心律失常相關(guān)基因上的致病/可能致病變異（P/LP）相對常見（1:108），尤其是LMNA。而攜帶肥厚型心肌?。℉CM）相關(guān)P/LP變異的個體與不攜帶變異的個體相比，臨床預后存在顯著差異，而攜帶其他致心律失常性右室疾病相關(guān)P/LP變異的個體則僅表現(xiàn)為心電圖差異。因此，可以考慮在更年輕的人群中進行心律失常相關(guān)基因檢測，因為心律失?？赡芨绨l(fā)生，也是大部分年輕人發(fā)生猝死的原因。

近日，在《JAMA Network Open》上發(fā)表的一篇名為《CYP1A2 Genetic Variation, Coffee Intake, and Kidney Dysfunction》的研究發(fā)現(xiàn)，對于咖啡因慢代謝型的人群來說，攝入過量咖啡因可能與腎功能不全相關(guān)。

近日，《美國人類遺傳學雜志（AJHG）》上發(fā)表了一篇名為“Genome- and transcriptome-wide association studies of 386,000 Asian and European-ancestry women provide new insights int breast cancer genetics”的文章，通過對亞歐血統(tǒng)女性進行全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Studies, GWASs）及轉(zhuǎn)錄組關(guān)聯(lián)研究（Transcriptome-Wide Association Studies, TWASs），發(fā)現(xiàn)了大量與乳腺癌風險相關(guān)的基因變異，并確定了潛在靶基因，為乳腺癌的遺傳及生物研究提供了實質(zhì)見解。

近日，一篇發(fā)表在JACC（美國心臟病學會雜志）的最新文章《Comparative Risks of Initial Aortic Events Associated With Genetic ThoracicAortic Disease》中發(fā)現(xiàn)，不同遺傳背景的主動脈病患者發(fā)生的主動脈事件存在差異，比如在ACTA2、MYLK、PRKG1和SMAD3變異的患者中，A型主動脈夾層的累積發(fā)生率高于擇期動脈瘤手術(shù)；相反，TGFBR2患者變異型A型主動脈夾層的累積發(fā)生率低于擇期動脈瘤手術(shù)。ACTA2、PRKG1和TGFBR2的B型主動脈夾層累積發(fā)生率高于其他基因。ACTA2和TGFBR2的特定變異與兒童期發(fā)病的主動脈事件風險顯著增加相關(guān)。