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近日，《JACC:HEART FALURE》上發(fā)表了一篇名為《Approaches to Genetic Screening in Cardiomyopathies：Practical Guidance for Clinicians》的文章，介紹了心肌病的遺傳篩選方法，并為臨床醫(yī)生提供了實(shí)踐指導(dǎo)。

最近，在JACC（美國心臟病學(xué)會(huì)雜志）上發(fā)表的最新文章《Concealed Cardiomyopathy in Autopsy-Inconclusive Cases of Sudden Cardiac Death and Implications for Families》中，通過對(duì)尸檢無明確結(jié)果的心原性猝死（Sudden Cardiac Death, SCD）病例進(jìn)行基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)其中隱藏了很多心肌病（Cardiomyopathy, CM）相關(guān)變異，這不僅可對(duì)其親屬及后代進(jìn)行詳盡的篩查和遺傳咨詢，提高CM診斷率，也可為患者家屬提供最合適的護(hù)理方式。

近日，在IF87的國際頂級(jí)期刊《Nature Medicine》同期刊登2篇文章，聚焦突變特異性基因編輯在肥厚型心肌病治療前景中的新突破。Chai等人和Reichart等人報(bào)告了基于基因編輯的新精準(zhǔn)療法的臨床前研究，以期在癥狀發(fā)生前糾正導(dǎo)致肥厚型心肌病的致病變異MYH7 c.1208G>A（p.R403Q），實(shí)現(xiàn)“一次治療，永久治愈”的長遠(yuǎn)目標(biāo)。

由國際腎臟病學(xué)會(huì)和國際腎臟基金聯(lián)盟聯(lián)合提議設(shè)立，定為每年3月份的第二個(gè)星期四。今天是第18個(gè)世界腎臟日，主題為“人人享有腎臟健康——為意外做準(zhǔn)備，支持弱勢(shì)群體”。

?近日，在《European Journal of Human Genetics》上發(fā)表了一篇題為“Genetic testing for mitochondrial disease: the United Kingdom best practice guidelines”的文章。原發(fā)性線粒體疾病是一組以氧化磷酸化受損為特征的神經(jīng)代謝障礙，其診斷具有挑戰(zhàn)性。文章主要展示了疑似線粒體疾病患者轉(zhuǎn)診中推薦的分子遺傳檢測(cè)算法的流程圖，及常見診斷轉(zhuǎn)診的線粒體DNA檢測(cè)和對(duì)疑似線粒體疾病的先證者的核基因檢測(cè)等，為線粒體疾病的基因檢測(cè)提供了實(shí)踐指導(dǎo)。

最近，在JACC（美國心臟病學(xué)會(huì)雜志）發(fā)表的最新文章《Phenotypes of Overdiagnosed Long QT Syndrome》中，研究者確定并闡明了可能導(dǎo)致LQTS過度診斷和誤診的各種原因。包括血管迷走性暈厥后的一過性QT延長、基因檢測(cè)結(jié)果“假陽性”、心原性猝死的家族史、一過性QT延長以及對(duì)QTc間期的誤解。對(duì)這些原因的正確認(rèn)識(shí)及對(duì)篩查策略的正確理解，可以適當(dāng)調(diào)整并減少過度診斷的LQTS，在臨床診斷中至關(guān)重要。