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因肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy，HCM）患者的預后是否存在性別差異尚不清楚，中山大學廣州附屬第一醫(yī)院心臟病學系醫(yī)學博士朱文根在美國心臟協(xié)會雜志發(fā)表了一篇名為《Is There a Sex Difference in the Prognosis of Hypertrophic Cardiomyopathy? A Systematic Review and Meta-Analysis》的文章，該文采用Meta分析來闡明HCM患者的性別和不良預后之間的關(guān)系。

近期，美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學會（ACMG）在《Genetics in Medicine》上發(fā)表了名為《Management of individuals with germline pathogenic/ likely pathogenic variants in CHEK2: A clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)》的文章，該文針對攜帶 CHEK2 胚系致病/可能致病（P/LP）變異的個體給出了具體的臨床管理建議，為 CHEK2 雜合子攜帶者提供早期癌癥檢測和預防方面的指導。

今天我們要談?wù)撘粋€非常重要的話題——心臟健康與心血管病風險的防控。近日，外媒爆出了令人震驚的消息：NBA球星“詹皇”勒布朗·詹姆斯的大兒子布朗尼·詹姆斯在籃球訓練中突發(fā)心臟驟停，幸虧及時得到緊急醫(yī)療救治，情況目前已經(jīng)穩(wěn)定。這一事件再次提醒我們，心臟問題并不是只有老年人才需要關(guān)注，年輕人同樣也可能面臨致命風險。

近日，《歐洲心臟雜志》 上發(fā)表了一篇題為“Mitochondrial dys-function in human hypertrophic car-diomyopathy is linked to cardiomyo-cyte architecture disruption and cor-rected by improving NADH-drivenmitochondrial respiration”的文章。遺傳性肥厚型心肌病 (hypertrophic car-diomyopathy，HCM) 是由肌節(jié)蛋白編碼基因的突變引起的(即基因型陽性的HCM)。然而在越來越多的HCM患者中并沒有檢測到基因突變(即基因型陰性的HCM)。研究顯示，線粒體功能障礙可以用來解釋心肌細胞結(jié)構(gòu)的破壞，并與基因型陰性的HCM患者的室間隔肥厚有關(guān)，線粒體功能障礙可能是HCM患者病理重構(gòu)的關(guān)鍵驅(qū)動因素。因此，線粒體靶向治療可能特別有益于基因型陰性的HCM患者。

近日，一名14歲體校生在高溫下訓練，跑步13圈后發(fā)生猝死，這樣的消息無疑令人心痛！??！而近年來，因運動引發(fā)猝死的事件也不在少數(shù)：2019年荊州國際馬拉松賽上，一名半馬跑者在距離終點處100米的位置倒地，盡管醫(yī)護人員在一分鐘內(nèi)進行了心臟除顫，依舊未能挽回跑者的生命；2022年華為一高管長跑后猝死；2022年曠視科技首席科學家孫劍在夜跑后猝死，年僅45歲。但運動可能只是造成猝死的一個誘因，隱藏的心臟疾病才是運動性猝死的“幕后黑手”。

近期，美國醫(yī)學遺傳學和基因組學學會（ACMG）在《Genetics in Medicine》上再次發(fā)布了臨床外顯子組和基因組測序（ES/GS）次要發(fā)現(xiàn)（Secondary Findings, SF）報告的政策聲明，本次主要將3個新基因（CALM1、CALM2和CALM3）添加到v3.2列表中，并簡要描述了添加這些基因時考慮的因素。另外，ATP7A基因曾被考慮納入到列表中，但最終被排除在外，如果出現(xiàn)與Menkes病或與該基因相關(guān)的其他表型的新數(shù)據(jù)，ATP7A可能在未來再次被收錄。