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?被診斷患有與心原性猝死(SCD)相關(guān)的遺傳性心臟病(GHD)的人歷來(lái)被限制參加競(jìng)技體育，但沒(méi)有數(shù)據(jù)顯示這個(gè)決策是否保護(hù)運(yùn)動(dòng)員免受SCD風(fēng)險(xiǎn)。而在經(jīng)過(guò)共同決策（SDM）后重返賽場(chǎng)的數(shù)據(jù)表明，患有GHD的運(yùn)動(dòng)員的心臟事件發(fā)生率低于之前的描述。因此近期在Journal of the American College of Cardiology期刊上發(fā)表了一篇名為《Return-to-Play for Elite Athletes With Genetic Heart Diseases Predisposing to Sudden Cardiac Death》的文章，該文章指出在經(jīng)過(guò)全面的臨床評(píng)估和共同決策后，被診斷為GHD的患者繼續(xù)從事體育運(yùn)動(dòng)是可行的。

二葉主動(dòng)脈瓣（BAV）是常見(jiàn)的先天性心臟病，會(huì)增加患者主動(dòng)脈擴(kuò)張和主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)，其中主動(dòng)脈擴(kuò)張會(huì)進(jìn)一步增加患者發(fā)生主動(dòng)脈夾層的風(fēng)險(xiǎn)。近期在Journal of the American College of Cardiology期刊上刊登了一則名為《Mechanisms of Aortic Dilation in Patients With Bicuspid Aortic Valve : JACC State-of-the-Art Review》的文章，該文章闡述了二葉主動(dòng)脈瓣患者主動(dòng)脈擴(kuò)張的生理病理機(jī)制，這一機(jī)制有助于指導(dǎo)臨床醫(yī)生和患者采取預(yù)防措施，以降低不良事件發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)，并優(yōu)化所需的終身影像監(jiān)測(cè)頻率。

肥厚型心肌?。℉CM）是心肌最常見(jiàn)的遺傳性疾病之一，而妊娠是否會(huì)影響HCM女性的長(zhǎng)期病程和預(yù)后尚不清楚。近期在 European Journal of Preventive Cardiology 期刊上發(fā)表的一篇名為《Impact of Pregnancy on the Natural History of Women with Hypertrophic Cardiomyopathy》的文章，評(píng)估了妊娠與HCM女性長(zhǎng)期預(yù)后之間的關(guān)系，并指出妊娠并不會(huì)改變HCM女性的長(zhǎng)期預(yù)后，不應(yīng)阻止HCM女性患者妊娠，除非該患者存在嚴(yán)重的心力衰竭癥狀或高風(fēng)險(xiǎn)特征。

近日，美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志The Journal of the American Medical Association發(fā)表了一篇名為《Novel Association of the NOTCH Pathway Regulator MIB1 Gene With the Development of Bicuspid Aortic Valve》的文章，指出MIB1基因與二葉主動(dòng)脈瓣相關(guān)。

美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志曾發(fā)表的名為《Genetics in Probands With ldiopathic Ven-tricular Fibrillation》的文章指出，特發(fā)性心室顫動(dòng)(ldiopathic Ventricular Fibril-lation，IVF)患者檢測(cè)后的致病/可能致病變異的陽(yáng)性診斷率為6.7%。在Cox分析中，致病/可能致病(P+) 或意義未明變異(Variants of Uncertain Signifi-cance，VUS) 攜帶者狀態(tài)是室性心律失常(Ventricular Arrhythmia，VA)發(fā)生的預(yù)測(cè)因素。

家族性高膽固醇血癥（Familial Hypercholesterolemia，簡(jiǎn)稱FH）是一種遺傳性疾病，主要是由特定基因的變異所導(dǎo)致。這種疾病的特點(diǎn)是人體終生暴露于高水平的低密度脂蛋白膽固醇中，并可能導(dǎo)致早期心血管疾病的發(fā)生。目前有研究表明，LPA基因上的致病變異可能是導(dǎo)致FH的因素之一。