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家族性高膽固醇血癥（familial hypercholesterolemia，F(xiàn)H）是一種常染色體顯性遺傳疾病，由低密度脂蛋白膽固醇（Low-Density Lipoprotein Cholesterol, LDL-C）分解代謝過(guò)程中的關(guān)鍵基因（如LDLR、APOB、PCSK9）之一發(fā)生突變所引起。根據(jù)突變基因，F(xiàn)H主要可分為雜合子家族性高膽固醇血癥（HeFH）和純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）。FH患者的主要臨床表現(xiàn)為L(zhǎng)DL-C水平明顯升高，膽固醇在皮膚、眼睛和肌腱等多處沉積而形成的黃色瘤和脂性角膜弓，以及早發(fā)冠心病（即冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性心臟?。?/div>

14

2023.06

近日，《歐洲預(yù)防心臟病學(xué)雜志》上發(fā)表了名為《Sport and Exercise in Genotype positive(+) Phenotype negative(-) Individuals. Current Dilemmas and Future Perspectives》的文章。文章特別關(guān)注導(dǎo)致猝死主要原因的心肌病和離子通道病，通過(guò)系統(tǒng)檢索，總結(jié)了目前國(guó)際指南中對(duì)于不同疾病患者的運(yùn)動(dòng)建議。

07

2023.06

近日，《European Society of Cardiology》上發(fā)表了一篇名為《Non-missense variants of KCNH2 show better outcomes in type 2 long QT syndrome》的文章。文章研究表明，與攜帶以顯性負(fù)效應(yīng)為致病機(jī)制的錯(cuò)義變異的患者相比，攜帶以單倍劑量不足為致病機(jī)制的非錯(cuò)義變異的2型長(zhǎng)QT綜合征患者預(yù)后更好。這也說(shuō)明了基因檢測(cè)在輔助診治中的作用與意義。

31

2023.05

肥厚型心肌?。╤ypertrophic cardiomyopathy, HCM）可能是第一個(gè)基于病因與發(fā)病機(jī)制進(jìn)行精準(zhǔn)治療的心血管病。在2017年《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南》基礎(chǔ)上，國(guó)家心血管病中心心肌病專(zhuān)科聯(lián)盟、中國(guó)醫(yī)療保健國(guó)際交流促進(jìn)會(huì)心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會(huì)組織國(guó)內(nèi)本領(lǐng)域長(zhǎng)期從事HCM以及相關(guān)疾病工作的專(zhuān)家，更新了《中國(guó)成人肥厚型心肌病診斷與治療指南 2023》。

24

2023.05

2023年5月17日是第19個(gè)“世界高血壓日”，主題為“精準(zhǔn)測(cè)量 有效控制 健康長(zhǎng)壽”。

17

2023.05

最近，在JACC（美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)雜志）發(fā)表的最新文章《Sudden Cardiac Death Among Adolescents in the United Kingdom》中，針對(duì)英國(guó)青少年心原性猝死（sudden cardiac death, SCD）的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，由遺傳因素決定的心律失常性猝死綜合征和心肌病是最常見(jiàn)的診斷疾病。在SCD的病因中，致心律失常性心肌病、冠狀動(dòng)脈異常和心臟震蕩（commotio cordis）在年輕運(yùn)動(dòng)員中比在同齡久坐的人群中更常見(jiàn)。

10

2023.05

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