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2022年6月，《Genetics in Medicine》上發(fā)表的國際專家共識建議，2型神經(jīng)纖維瘤病和神經(jīng)鞘瘤病的診斷和命名需要更新，并重點(diǎn)引入基因檢測的分子病因，建議去除2型神經(jīng)纖維瘤病的說法。

11歲小女孩突發(fā)不明原因昏厥，基因檢測發(fā)現(xiàn)，女孩及自認(rèn)為健康的父親和妹妹均可診斷為長QT綜合征——一種相對常見的遺傳性心律失常疾病。很多患者在未發(fā)病時(shí)可能無明顯體征，約1/3的患者心電圖正常，僅能通過基因檢測確診，部分患者的首發(fā)癥狀即為猝死，救治難度大。基因檢測是診斷長QT綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。

36歲羅女士一家共有9人患癌，經(jīng)過基因檢測發(fā)現(xiàn)，他們患有一種遺傳性疾病——李-佛美尼綜合征。該病患者得癌癥的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過常人。該病為常染色體顯性遺傳，故父母一方患病且攜帶致病/可能致病變異，理論上其子女的患病風(fēng)險(xiǎn)為50%。因此，建議相關(guān)人群進(jìn)行基因檢測，早發(fā)現(xiàn)早治療，并指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。

單倍劑量不足指一個(gè)等位基因突變或者缺失后后，另一個(gè)等位基因能正常表達(dá)，但這種基因表達(dá)翻譯后的蛋白水平只有正常的50%，不足以維持正常的生理功能，導(dǎo)致特定表型出現(xiàn)。

?上期《關(guān)于唐醫(yī)生的一切》講述了，樂隊(duì)主唱藏族男孩扎西因先心病無法再登臺演出，命懸一線之際，得到重病組全力搶救的故事。這期唐醫(yī)生又將進(jìn)行哪些高難度的手術(shù)呢？