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1981年，西班牙發(fā)生了一起由有毒菜籽油誘發(fā)肺動脈高壓引發(fā)的事件，受害者達2萬例，當(dāng)年5月，一名8歲男孩成為此次事件的第一個死亡者。為此，西班牙肺動脈高壓學(xué)會在2012年建議將每年的5月5日定為“世界肺動脈高壓日”，以提高人們對肺動脈高壓的認識、促進防治水平的提高?！笆澜绶蝿用}高壓日”的設(shè)立旨在提高全球2500萬肺動脈高壓患者的生活質(zhì)量，延長他們的生存壽命。

近日，中南大學(xué)項榮教授和郭亞東教授團隊在《Frontiers in Cardiovascular Medicine》上發(fā)表題為“Case Report: Identification of the First Synonymous Variant of Myosin Binding Protein C3 (c.24A>C, p.P8P) Altering RNA Splicing in a Cardiomyopathy and Sudden Cardiac Death Case”的文章。該文中，在一名死于擴張型心肌?。―CM）引起的心臟性猝死（SCD）的女性中發(fā)現(xiàn)了一個新的MYBPC3同義突變（NM_000256.3：c.24A>C，p.P8P），經(jīng)微小基因模型（minigene modeling）和免疫組化染色證實該變異可導(dǎo)致異常剪接，使MYBPC3表達降低，這是DCM和SCD的一個遺傳誘發(fā)因素。

2013年，X先生突然感到胸痛。到醫(yī)院檢查后，發(fā)現(xiàn)自己不幸得了梗阻性肥厚型心肌?。℉CM），在醫(yī)院進行手術(shù)后，術(shù)后恢復(fù)良好。但X先生卻不是家中唯一的患者。他的二位叔叔和一位姑姑均先后被診斷為HCM，而且已經(jīng)去世的父親生前也是一名HCM患者。得知如此明確家族史后，醫(yī)生告訴X先生，他們家的HCM很可能是遺傳的，應(yīng)該進行基因檢測找下遺傳病因。果然如醫(yī)生所料，通過遺傳性心肌病基因組合檢測，發(fā)現(xiàn)X先生攜帶一個與HCM相關(guān)的MYH7基因上的明確致病變異。而且通過對其家中所有健在的親屬都進行這個致病變異的篩查，發(fā)現(xiàn)所有HCM患者果然都攜帶這個變異。終于，X先生家多人患病的原因找到了。

全國腫瘤防治宣傳周（National Cancer Prevention and treatment publicity week），簡稱4.15全國腫瘤防治宣傳周，由中國抗癌協(xié)會主辦在1995年發(fā)起，被稱作影響力最強、歷史最久的腫瘤防治科普文化活動，今年為第28屆主題是“癌癥防治早早行動”，旨在讓民眾提高慢病大健康理念、重視醫(yī)療、認識癌癥、防治腫瘤、科普宣傳，降低癌癥與疾病負擔(dān)，做自己身體健康的第一責(zé)任人。

近期，北京安貞醫(yī)院的王綠婭教授、楊婭教授等在《Journal of Clinical Lipidology》上發(fā)表了題為“Homozygous familial hypercholesterolemia in China: Genetic and clinical characteristics from a real-world, multi-center, cohort study”的文章，該文章為確定中國大陸純合子家族性高膽固醇血癥（HoFH）患者的表型和遺傳特征，研究人員對2003年至2019年間來自中國大陸十家臨床醫(yī)院的108名疑似HoFH患者的數(shù)據(jù)進行研究，結(jié)果顯示HoFH具有毀滅性后果，患者通常只有在暴露于嚴重升高的LDL-C多年后才能被診斷，故系統(tǒng)篩查和早期強化治療對于這些患有HoFH的年輕人至關(guān)重要。

近日，在《Journal of the American Heart Association》上發(fā)表題為“Genetic Causes of Cardiomyopathy in Children: First Results From the Pediatric Cardiomyopathy Genes Study”的文章，該文章對來自北美14家機構(gòu)的152名家族性或特發(fā)性心肌病兒童進行外顯子組測序，發(fā)現(xiàn)在很大一部分心肌病病因和遺傳性未知的兒童中，可以做出明確的分子遺傳學(xué)診斷，這說明對家族性或特發(fā)性心肌病兒童進行常規(guī)基因檢測是必要的。