最近，《Science》雜志上發(fā)表了一篇題為《Pathogenic variants damage cell composition and single cell transcription in cardiomyopathies》的文章，研究人員采用單細胞核轉(zhuǎn)錄組測序（snRNAseq）對健康人和心力衰竭患者的心室組織進行分析，闡明了擴張型心肌?。―CM）和致心律失常性心肌?。ˋCM）的細胞類型和狀態(tài)、分子信號和細胞間通信的特征，同時表明導(dǎo)致心力衰竭的細胞和分子結(jié)構(gòu)在不同基因型之間既有相同又有不同，為未來研究和疾病干預(yù)提供了候選治療靶點，對改進和個性化治療心肌病和心力衰竭具有重要意義。
近期，在《GENETICS IN MEDICINE》上發(fā)表了題為“Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels”的文章，使用臨床基因組資源基因-疾病有效性治療框架，智力障礙/自閉癥基因治療專家組（GCEP）將包含在臨床智力障礙（ID）/自閉癥譜系障礙（ASD）基因組合檢測中的常見基因分類為明確、強、中等、有限、有爭議、反駁或無已知疾病關(guān)系，中等分類的基因被認為適合納入基因檢測，故133/155個基因可考慮在臨床檢測中應(yīng)用。
近日，《Heart Rhythm》上發(fā)表了一篇題為“Spectrum and Prevalence of Side Effects and Complications with Guideline Directed Therapies for Congenital Long QT Syndrome”的文章，通過對1310名1型、2型或3型長QT綜合征（LQTS）患者進行回顧性分析，總結(jié)了患者在接受至少一種常見的指南指導(dǎo)療法（GDTs）之后，最常見的并發(fā)癥類型及發(fā)生率。治療后的副作用/并發(fā)癥并非微不足道，因此呼吁新的LQTS療法。
