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今年47歲的賈先生，經(jīng)常感覺到胸悶氣短，并且在過(guò)去的20多年里，總是感覺到乏力。近期，賈先生感覺自己身體狀況越來(lái)越差，于是去醫(yī)院做了相關(guān)檢查。根據(jù)檢查結(jié)果，醫(yī)生初步診斷為擴(kuò)張型心肌?。―CM）和心律失常。賈先生一時(shí)之間腦袋發(fā)懵，疑惑自己怎么就得了心臟??？醫(yī)生進(jìn)一步詢問(wèn)賈先生的家人是否有心臟病家族史，賈先生這才想起來(lái)，并告訴醫(yī)生自己的母親由于心臟擴(kuò)大及三度房室傳導(dǎo)阻滯安裝了心臟起搏器，但術(shù)后不久還是去世了。醫(yī)生綜合賈先生的情況，建議他去做基因檢測(cè)。賈先生第一次聽說(shuō)基因檢測(cè)，些許陌生，但為了治好自己的“老毛病”還是聽從醫(yī)生建議去做了基因檢測(cè)。

時(shí)隔一年，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)和基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）在《GENETICS IN MEDICINE》上再次發(fā)布了臨床外顯子組和基因組測(cè)序（ES/GS）次要發(fā)現(xiàn)（secondary findings, SF）報(bào)告的政策聲明，給出了最新的共包含78個(gè)基因的ACMG SF v3.1列表（見表1），主要增加了v3.0更新時(shí)由于外顯率有限等原因未被納入列表的5個(gè)基因。

在《JACC: CASE REPORTS》期刊上發(fā)表了一篇題為“When LDL Cholesterol Is Not LDL Cholesterol”的文章。該文章通過(guò)對(duì)兩個(gè)繼發(fā)性LDL-C升高的案例分析和研究，強(qiáng)調(diào)了區(qū)分低密度脂蛋白膽固醇（low density lipoprotein cholesterol，LDL-C）和脂蛋白X（lipoprotein X，LpX）的重要性。

一些專業(yè)協(xié)會(huì)已經(jīng)發(fā)布了體細(xì)胞變異臨床解釋的指南，專門針對(duì)診斷、預(yù)后和治療的意義。盡管這些指南包含了可用于確定變異致癌性的數(shù)據(jù)類型（如人群頻率、功能以及計(jì)算機(jī)數(shù)據(jù)或體細(xì)胞頻率），但沒(méi)有提供一套直接的、系統(tǒng)的、全面的標(biāo)準(zhǔn)和規(guī)則來(lái)對(duì)體細(xì)胞變異的致癌性進(jìn)行分類。近期，臨床基因組資源中心（Clinical Genome Resource，ClinGen）、癌癥基因組聯(lián)盟（Cancer Genomics Consortium，CGC）和癌癥變異解釋協(xié)會(huì)（Variant Interpretation for Cancer Consortium，VICC）發(fā)布了一種標(biāo)準(zhǔn)操作程序（SOP），用于對(duì)體細(xì)胞變異的致癌性進(jìn)行分類，旨在提高體細(xì)胞變異分類的一致性。

近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》發(fā)表了一篇題為“Genetic Basis of Left Ventricular Noncompaction”的文章，研究人員試圖對(duì)所有報(bào)道與LVNC相關(guān)基因的基因-疾病關(guān)系進(jìn)行分級(jí)，并確定可能涉及的分子途徑。最終，發(fā)現(xiàn)3條遺傳途徑（通過(guò)BMP受體分化心肌細(xì)胞、促進(jìn)脊椎動(dòng)物心臟發(fā)生的因子和Notch信號(hào)）是LVNC獨(dú)有的，與擴(kuò)張型心肌病和肥厚型心肌病中確定的途徑不重疊。