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2021年12月3日，國家醫(yī)保局、人力資源社會保障部公布了《國家基本醫(yī)療保險(xiǎn)、工傷保險(xiǎn)和生育保險(xiǎn)藥品目錄(2021年)》，共計(jì)74種藥品新增進(jìn)入目錄，67種目錄外獨(dú)家藥品談判成功，平均降價(jià)61.71%。讓大家最關(guān)注的是，醫(yī)保目錄藥品談判現(xiàn)場再現(xiàn)“靈魂砍價(jià)”，七種罕見病藥品新增進(jìn)入醫(yī)保目錄，2022年1月1日起正式執(zhí)行。

家族性高膽固醇血癥（Familial hypercholesterolemia, FH）傳統(tǒng)上被定義為一種以低密度脂蛋白膽固醇（low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C）水平嚴(yán)重升高為特征的單基因疾病。

今天是全國心力衰竭日，我們宣傳的主題是“心衰防治，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)先行”。

近期，在《Genetics in Medicine》期刊上發(fā)表了題為“PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families”的研究文章。報(bào)道了來自20個(gè)家族的34名之前未報(bào)道的個(gè)體（除1名受累個(gè)體外），并在之前公布的10個(gè)家族中添加了12個(gè)新的PPA2致病性變異。

你知道么？心血管疾病已占我國疾病死亡率第1位，中國心血管疾病患者已高達(dá)3.3億。

拷貝數(shù)變異(CNVs)是大于50個(gè)堿基對的缺失、重復(fù)或插入，在人類基因組變異中占很大比例，對人的身體健康有很大影響。