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?基因檢測技術的進步正在對臨床產(chǎn)生重大影響?；驕y序帶來了更豐富的檢測手段，但也增加了不確定性，其中許多結果可能對一個人或一個家庭的多個成員產(chǎn)生影響。隨著測序速度和準確性的提高，以及大眾對基因檢測技術的認識理解，基因檢測診斷越來越多地影響著臨床決策與診斷方案。基因檢測正對醫(yī)學遺傳學的發(fā)展產(chǎn)生著重大影響。本文給大家介紹2019年發(fā)表于Clinical Science雜志的一篇綜述：“Recent developments in genetic/genomic medicine”。

近期，《American Journal of Kidney Diseases》上發(fā)表了題為“Pathogenic Variants in the Genes Affected in Alport Syndrome (COL4A3-COL4A5) and Their Association With Other Kidney Conditions: A Review”的綜述

近日，《J Am Coll Cardiol》上發(fā)表了題為“Molecular Aspects of Lifestyle and Environmental Effects in Patients With Diabetes: JACC Focus Seminar”的綜述，旨在強調(diào)2型糖尿?。═2D）是涉及多種器官系統(tǒng)和生物過程的代謝功能障礙的結果。

近年來，多基因風險評分（PRSs）越來越多地被用來獲取許多人類特征和疾病所隱含的全基因組信息，希望能更好地告知某個人患特定疾病的遺傳風險。近期，多名研究人員在《Nature》雜志上發(fā)表了一篇題為“Improving reporting standards for polygenic scores in risk prediction studies”的綜述，該綜述提出一個含有22項的框架，該框架確定了科學家在其研究中應該包含的與多基因風險評分相關的最低限度信息。

兒童期肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy, HCM）的發(fā)病率遠低于成人期，目前缺乏對兒童期HCM的特征及預后的詳細描述。近日，在《European Heart Journal》上刊登了一篇文章。

近日，在《Journal of the American Heart Association》雜志上發(fā)表了一篇文章，該研究入選24例非缺血性擴張型心肌?。∟IDCM）患者（左心室射血分數(shù)<35%），通過左小胸開胸手術將自身干細胞貼片植入左心室表面（期間沒有發(fā)生與手術相關的并發(fā)癥以及其他致命的心律失常）。