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無義介導(dǎo)的mRNA降解（Nonsense-mediated decay, NMD）途徑可以識別并降解一些（但不是所有）具有提前終止密碼子（Premature termination codons, PTCs）的mRNA。

近日，在《Circulation: Genomic and Precision Medicine》上刊登了一篇名為“Estimating the Post-Test Probability of Long QT Syndrome Diagnosis for Rare KCNH2 Variants ”的文章。

盡管心血管病患者的護(hù)理方面取得了重大進(jìn)展，但這些患者的診斷、治療和預(yù)后方面仍存在性別差異。在整個心血管病護(hù)理范圍內(nèi)都可以看到這種性別差異，急性心血管病中尤其明顯。

擴(kuò)張型心肌?。―CM）是一種在無冠狀動脈疾病或負(fù)荷異常情況下，以左心室擴(kuò)張和收縮功能障礙為特征的心肌病。已報道有50多個基因與DCM相關(guān)，該病主要為常染色體顯性遺傳，且外顯率不全。

近期，在《Frontiers in Cardiovascular Medicine》上發(fā)表了題為“Prevalence and Impact of Apolipoprotein E7 on LDL Cholesterol Among Patients With Familial Hypercholesterolemia”的研究論文，該論文研究報道了關(guān)于載脂蛋白APOE基因罕見變異亞型APOE7（p.Glu262Lys, p.Glu263Lys）在FH患者中的分布情況以及對患者血脂水平的影響。

近日，在《JACC: Basic to Translational Science》雜志上發(fā)表了題為“Myopathic Cardiac Genotypes Increase Risk for Myocarditis”的臨床研究文章。研究人員對主要患有急性心肌炎的成人患者和匹配的對照受試者進(jìn)行了基因組測序，發(fā)現(xiàn)與心肌病或伴有心臟受累的神經(jīng)肌肉疾病相關(guān)的13個基因，其中DYSF、DSP和TTN基因上的變異可導(dǎo)致兒童更易發(fā)生心肌炎。而這些人無論是否攜帶變異，從表型上看是無法區(qū)分的，故基因檢測是區(qū)分他們的必要手段。