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背景2012年至2017年，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了29種心血管疾?。–VD）適應(yīng)癥的治療方法。由于近期批準(zhǔn)心血管疾病藥物的患者安全結(jié)果文獻(xiàn)有限，Niti M. Patel等人調(diào)查了FDA不良事件報(bào)告系統(tǒng)（FAERS）中報(bào)道的藥物不良反應(yīng)（ADRs）。

馬凡綜合征(Marfan syndrome，MFS)是一種遺傳性結(jié)締組織疾病(heritable connective tissue disorder，HCTD)，由FBN1基因上的的致病變異（通常是新發(fā)變異）引起。Bertrand Chesneau等人回顧了333名攜帶FBN1致病變異的患者，評估馬凡綜合征嵌合體的頻率。

近期，Journal of Cachexia, Sarcopenia and Muscle上發(fā)表的文章《Advanced cancer is also a heart failure syndrome: a hypothesis》提出了一種假說：癌癥晚期也是一種心力衰竭綜合征。它可以獨(dú)立進(jìn)展或在抗癌療法對心臟毒性作用之外進(jìn)展，也包括增加室性心律失常的風(fēng)險。聚焦對癌癥患者心臟衰竭和心律失常的評估將預(yù)示著心臟腫瘤學(xué)領(lǐng)域的進(jìn)一步發(fā)展。

冠狀動脈疾?。ü谛牟?，CAD）是一種可以預(yù)防的流行病，早期診斷預(yù)防尤為重要。然而，基于傳統(tǒng)危險因素的風(fēng)險分層并不能理想的預(yù)測出10年風(fēng)險值。另外，像高血壓，膽固醇和年齡是年齡依賴性的傳統(tǒng)的危險因素，直到60歲或70歲才會出現(xiàn)，因此傳統(tǒng)的危險因素不足以檢出早期無癥狀患者。

近日，在《Journal of the American College of Cardiology》上刊登了一篇名為“Clinical Utility of a Phenotype Enhanced MYH7-Specific Variant Classification Framework in Hypertrophic Cardiomyopathy Genetic Testing”的文章，其主要目的是：a）評估新的MYH7-ACMG指南的性能，b）確定增加表型增強(qiáng)標(biāo)準(zhǔn)（PE-MYH7-ACMG）是否可以進(jìn)一步減少臨床意義未明變異（VUS）的數(shù)量。

近期，Lahrouchi等對2718名先天性心臟病患者進(jìn)行全外顯子組測序（WES），并在GeneMatcher中搜索，確定了來自21個不相關(guān)家系的30名攜帶PLD1雙等位基因變異的患者（主要表現(xiàn)為先天性心臟瓣膜缺損）。并且，將常染色體隱性遺傳的PLD1基因變異與孤立性新生兒心肌病聯(lián)系起來。