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歐洲醫(yī)學腫瘤學會（ESMO）近期發(fā)布了最新的慢性淋巴細胞性白血?。╟hronic lymphocytic leukaemia，CLL）臨床實踐指南，為CLL的臨床管理提供了關鍵建議。本文總結了該指南的關鍵建議，覆蓋CLL的診斷、分期、治療和進展各個方面。

新診斷的未經(jīng)治療的急性白血病患者經(jīng)常會出現(xiàn)中性粒細胞減少癥感染、出血性并發(fā)癥和白細胞淤滯的現(xiàn)象，導致患者的中位生存期只有17周左右。因此，通常認為急性髓系白血?。╝cute myeloid leukemia, AML）一旦確診應立即開始治療。然而，R?llig C等的最近研究證實，新診斷的AML從診斷到開始治療時間（time from diagnosis to treatment start, TDT）的長短并不影響治療結果。也就是說，臨床實踐中病情平穩(wěn)的AML患者，可待細胞遺傳學等檢驗結果回報后，根據(jù)疾病風險選擇最恰當?shù)囊痪€誘導治療，而不必擔心因延遲治療而影響治療結果。

每年，全球接近25萬女性被診斷出患有卵巢、輸卵管或腹膜癌的高級別漿液性癌（high-grade serous carcinoma, HGSC）。同源重組修復缺陷（homologous recombination repair deficiency, HRD）是HGSC的常見特征，具有HRD的HGSC患者表現(xiàn)出獨特的臨床表型，包括對鉑類化療有較好的反應和對PARP抑制劑（PARPi）的敏感性。HRD檢測可進一步擴大PARPi的獲益人群，但目前的檢測方法多樣且缺乏標準化，其臨床應用仍存在爭議。為解決這一問題，歐洲腫瘤內科學會（ESMO）近期發(fā)布了卵巢癌同源重組缺陷和PARP抑制劑獲益的預測性生物標志物檢測建議。該共識的三個主要目標是：（1）定義“HRD檢測”，（2）現(xiàn)有HRD檢測方法的臨床有效性評估，（3）HRD檢測在臨床HGSC管理中的應用。

在后基因組時代，個體化精準醫(yī)學已成為研究和臨床創(chuàng)新的重要領域。藥物基因組學檢測已成為指導抗抑郁用藥必不可少的重要工具。目前，已有十種以上的抗抑郁藥物（包括三環(huán)藥、選擇性5-羥色胺再攝取抑制劑和文拉法辛等）的藥品說明書和臨床診療指南中標注了與藥物反應和副作用相關的遺傳標記信息，以編碼細胞色素酶的基因（CYP2D6和CYP2C19）的功能性遺傳變異為代表。醫(yī)生可以根據(jù)不同的代謝類型，進行藥物選擇，并給出使用劑量的建議。對某種藥物治療無效或不耐受的患者，是這類檢測的可能獲益人群。然而，目前的建議僅限于藥代動力學即編碼CYP450酶的遺傳多態(tài)性，而藥效動力學（調節(jié)大腦中抗抑郁的作用機制）相關的遺傳標記因其復雜性仍處于研究階段。

2020年10月29日是第15個世界卒中日，而今年的宣傳主題是“醫(yī)體融合，預防卒中”，口號是“科學運動，健康生活”。 世界卒中日的主要目的就是為了普及和推廣腦中風防治知識，降低腦中風的危害。通過對高血壓、糖尿病、血脂異常、心臟病、吸煙和缺乏體育鍛煉等可干預的重要危險因素進行控制可以有效降低中風的發(fā)病風險和再發(fā)風險，這已是各國專家的共識，也是普及和推廣腦中風防治知識的意義所在。

單基因遺傳病或孟德爾遺傳病是由單個基因上的罕見有害突變導致的，可代表基因型-表型二元論的極致情況。盡管在個體中較罕見，但總體上單基因遺傳病較常見，在美國的發(fā)病率約為7%-8%。此外，單基因遺傳病常伴有嚴重的臨床表型，且具有較高的發(fā)病率和死亡率。單基因心血管病也不例外，包括廣泛的臨床表型，最終會導致冠狀動脈疾病、心力衰竭、主動脈夾層和/或惡性室性心律失常。最近的研究已帶來越來越多能改變疾病進程并改善臨床結局的有效治療方法。為了獲得這些治療的益處，對疾病的早期識別、診斷和家庭篩查是必不可少的。