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2020年9月29日，是第21個(gè)世界心臟日，而今年的主題為“用心愛心”。隨著科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步和公共宣傳的增加，人們對(duì)于高居世界死亡原因首位的心血管疾病的認(rèn)知也逐漸提升。但心血管疾病的發(fā)病率本身卻仍然高居不下，甚至有逐年上升的趨勢(shì)，究其原因，除了由于生活條件改善而帶來的“三高”（高血壓、高血脂和高血糖）及冠心病之外，遺傳因素也在其中起到了一定推波助瀾的作用。除了像冠心病這種主要由環(huán)境因素與易感性基因相互作用而導(dǎo)致的疾病以外，還存在包括遺傳性心肌病在內(nèi)的多種單基因遺傳病。其中，肥厚型心肌病就是相對(duì)常見的一種（其發(fā)病率約為1/250-1/500），且目前仍缺乏特異性的藥物治療，大多只能通過酒精消融和心肌切除術(shù)緩解心肌肥厚造成的左室流出道梗阻，從而改善患者的臨床癥狀。而Mavacamten是一種從致病機(jī)理上降低心肌收縮力的心肌ATP酶抑制劑，可為肥厚型心肌病患者帶來一線曙光。目前的1-3期臨床試驗(yàn)均取得喜人進(jìn)展，能夠很好地緩解左室流出道梗阻，進(jìn)而控制癥狀并改善生活質(zhì)量，也許不遠(yuǎn)的將來就會(huì)投入市場(chǎng)，造福于肥厚型心肌病患者。

《2019年中國居民營(yíng)養(yǎng)與健康狀況調(diào)查報(bào)告》顯示，我國居民成人血脂異?；疾÷蕿?8.6%，全國血脂異常患病人數(shù)已達(dá)1.6億。高脂血癥是高血壓、冠心病、腦卒中等致殘、致死性疾病的重要獨(dú)立誘發(fā)因素，控制血脂水平是降低心血管事件的有益措施，目前臨床廣泛使用的最有效的降脂藥物是他汀類。他汀類藥物是治療高膽固醇血癥的首選藥物，也是冠心病一、二級(jí)預(yù)防的基礎(chǔ)用藥。他汀類藥物的降脂效果和不良反應(yīng)風(fēng)險(xiǎn)因人而異，導(dǎo)致這種情況的關(guān)鍵原因是藥物在肝臟代謝和轉(zhuǎn)運(yùn)方面的遺傳多態(tài)性。本文重點(diǎn)介紹影響他汀類藥物療效和不良反應(yīng)的遺傳因素和影響機(jī)制，以期為臨床合理、安全使用他汀類藥物提供科學(xué)參考。

微小殘留病（measurable residual disease，MRD）是指在白血病患者完全緩解后，體內(nèi)殘存少量白血病細(xì)胞的狀態(tài)。MRD監(jiān)測(cè)對(duì)于臨床評(píng)估疾病狀態(tài)、判斷療效、預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)、早期干預(yù)具有重要意義。然而，每個(gè)患者白血病細(xì)胞的特異標(biāo)志不同，如何確定白血病細(xì)胞特有的標(biāo)志最為關(guān)鍵。本文重點(diǎn)介紹急性髓系白血?。╝cute myeloid leukemia，AML）和急性淋巴細(xì)胞白血?。╝cute lymphoblastic leukemia，ALL）的MRD監(jiān)測(cè)靶標(biāo)。

血液腫瘤是一種高度異質(zhì)性疾病，大部分患者經(jīng)過治療后可以達(dá)到完全緩解。血液學(xué)完全緩解后，患者的骨髓、外周血或其他髓外組織中仍然存在著少量的白血病細(xì)胞，稱為微小殘留?。╩easurable residual disease，MRD）。MRD在血液腫瘤復(fù)發(fā)預(yù)測(cè)，療效評(píng)估方面發(fā)揮著十分重要的作用，白血病細(xì)胞負(fù)荷越高，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越大，藥物療效越差。

多發(fā)性骨髓瘤（Multiple myeloma，MM）是一種以骨髓中積聚漿細(xì)胞為特征的惡性腫瘤，可導(dǎo)致骨質(zhì)破壞和骨髓衰竭。盡管MM病變?cè)谛螒B(tài)學(xué)上可能相似，但根據(jù)細(xì)胞遺傳學(xué)可將患者分為不同的危險(xiǎn)組。國際骨髓瘤工作組建議將高危細(xì)胞遺傳學(xué)異常定義為至少伴有t(4;14)、t(14;16)或del17p任意一個(gè)。高危細(xì)胞遺傳學(xué)異常的MM患者預(yù)后較差。

通過對(duì)致病性遺傳變異進(jìn)行人群篩查，可以識(shí)別患有可干預(yù)的癌癥、心臟病和其他不會(huì)引起臨床關(guān)注的疾病的風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體。例如，對(duì)未選擇的人群進(jìn)行致病性/可能致病性BRCA1/2變異的篩查，可以識(shí)別出攜帶這些變異的個(gè)體，其中50%的陽性個(gè)體沒有明確的增加患癌風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)人病史或家族史。此外，基因組篩查項(xiàng)目不僅可以識(shí)別患有早發(fā)性癌癥的個(gè)體，還可以改善高膽固醇個(gè)體的藥物管理。