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急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋcute lymphoblastic leukaemia，ALL）是一種起源于淋巴細(xì)胞的B系或T系細(xì)胞在骨髓內(nèi)異常增生的惡性腫瘤性疾病。男女發(fā)病比例約為1.2 : 1，多見于兒童，在1-4歲兒童中發(fā)病率最高。約60%的急性淋巴細(xì)胞白血病是在20歲之前診斷出來的。ALL的特征是存在與淋巴前體細(xì)胞分化和增殖相關(guān)的染色體異常和基因改變，這些異常是重要的預(yù)后因素。根據(jù)腫瘤細(xì)胞的免疫表型可將ALL分為急性B淋巴細(xì)胞白血病（B-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia, B-ALL）和急性T淋巴細(xì)胞白血?。═-cell precursor acute lymphoblastic leukaemia, T-ALL）。在過去的十年里，隨著分子生物學(xué)的進(jìn)步，我們對(duì)急性淋巴細(xì)胞白血病的認(rèn)識(shí)取得了重大進(jìn)展，本文主要總結(jié)了ALL的遺傳學(xué)特征。

急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋcute lymphoblastic leukaemia，ALL）是兒童最常見的惡性腫瘤，也見于成人。ALL的預(yù)后因素主要是淋巴前體細(xì)胞分化和增殖相關(guān)的染色體異常和基因改變。ALL疾病風(fēng)險(xiǎn)分層和強(qiáng)化化療方案的發(fā)展極大地改善了患者的臨床結(jié)局，尤其是兒童患者（1-14歲），青少年和年輕人（15-39歲）結(jié)局也有改善。然而，年齡偏大（≥40歲）和復(fù)發(fā)難治性急性ALL患者的預(yù)后仍然很差。本文主要總結(jié)了ALL的預(yù)后因素。

針對(duì)胃腸道腫瘤驅(qū)動(dòng)基因的分子靶向治療已成為晚期腫瘤治療不可或缺的組成部分，伴隨而來的是，臨床對(duì)篩選獲益人群的分子標(biāo)志物檢測的需求日益增長。例如，RAS和BRAF檢測是預(yù)測轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者能否從EGFR TKI靶向治療中獲益的分子標(biāo)志物。目前，多項(xiàng)針對(duì)胃腸道腫瘤靶向治療的臨床試驗(yàn)正在進(jìn)行，包括胰腺癌的聚（腺苷二磷酸核糖）聚合酶（PARP）抑制劑、結(jié)腸癌的BRAF抑制劑，以及膽道癌的異檸檬酸脫氫酶（IDH）和成纖維細(xì)胞生長因子受體（FGFR）抑制劑。繼上一期的MSI-H、PD-1/PD-L1與HER2之后，本文總結(jié)了胃腸道腫瘤靶向治療的其他5種分子標(biāo)志物，包括BRAF、NTRK、PARP、IDH和FGFR-2。

DNA損傷修復(fù)（DDR）在實(shí)體瘤（包括卵巢癌）的發(fā)生中起重要作用。在DDR效應(yīng)通路中，多種實(shí)體瘤（如乳腺癌、結(jié)直腸癌和卵巢癌）遺傳學(xué)水平的實(shí)質(zhì)性變化就是DNA修復(fù)基因的基因組改變，尤其是在攜帶已知DNA修復(fù)基因胚系突變的高外顯率家族性腫瘤中，例如乳腺癌相關(guān)的BRCA1/2突變，結(jié)直腸癌和卵巢癌（OvC）相關(guān)的錯(cuò)配修復(fù)基因突變（包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和POLE）或聚合酶缺陷，以及OvC相關(guān)RAD51C、RAD51D基因的有害突變和BRCA1突變。卵巢癌相關(guān)的其他分子標(biāo)志物還包括TP53、KRAS、BRAF、RAD51C/D或PTEN等。本文闡述了DNA修復(fù)機(jī)制對(duì)卵巢癌發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、預(yù)后和治療結(jié)局的影響。

針對(duì)胃腸道腫瘤驅(qū)動(dòng)基因的分子靶向治療已成為晚期腫瘤治療不可或缺的組成部分，伴隨而來的是，臨床對(duì)篩選獲益人群的分子標(biāo)志物檢測的需求日益增長。HER2和PD-L1狀態(tài)是轉(zhuǎn)移性胃食管癌（metastatic gastroesophageal，GEJ）患者HER2靶向治療（trastuzumab，曲妥珠單抗）和抗PD-1治療（pembrolizumab，帕博利珠單抗）療效預(yù)測的分子標(biāo)志物

近日，美國國家脂質(zhì)協(xié)會(huì)（NLA）在《Journal of Clinical Lipidology》上刊登了名為“Genetic testing in dyslipidemia: A scientifific statement from the National Lipid Association”的聲明，旨在說明基因檢測在臨床血脂異常中的潛在應(yīng)用價(jià)值。