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去年年底，中國科學(xué)院生物化學(xué)與細(xì)胞生物學(xué)研究所的周斌團(tuán)隊(duì)與交通大學(xué)國際婦幼保健院的黃荷鳳團(tuán)隊(duì)在Circulation期刊上發(fā)表了題為“In Vivo AAV-CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Ameliorates Atherosclerosis in Familial Hypercholesterolemia”的文章，發(fā)現(xiàn)利用AAV-CRISPR/Cas9系統(tǒng)對攜帶可導(dǎo)致家族性高膽固醇血癥（FH）的致病Ldlr突變小鼠進(jìn)行LDLR基因校正，能夠部分地修復(fù)低密度脂蛋白受體（LDLR）表達(dá)并有效改善LDLR突變體中的動脈粥樣硬化，為FH患者的治療提供潛在的治療方法。

本研究的重要性 單基因的家族性高膽固醇血癥（FH）與終生低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）水平升高及動脈粥樣硬化性心血管病（CVD）風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。然而，許多高膽固醇血癥患者是由多基因而非單基因?qū)е碌摹Ｄ壳吧胁磺宄吣懝檀佳Y的遺傳變異是否會影響CVD風(fēng)險(xiǎn)。

“世界腎臟病日”是經(jīng)國際腎臟病學(xué)會（ISN）和國際腎臟基金聯(lián)盟（IFKF）聯(lián)合提議設(shè)立，從2006年起將每年3月份的第二個(gè)星期四定為世界腎臟日。 “世界腎臟病日”設(shè)立的目的在于提高人們對慢性腎病以及與其相關(guān)的心血管病的高發(fā)病率和高死亡率的認(rèn)識，讓人們認(rèn)識到早期檢測和預(yù)防慢性腎病是目前全球急切需要解決的問題。 今年的3月12日是第15個(gè)“世界腎臟病日”，主題為“人人可享、處處可及——從預(yù)防到診治”。

糖尿病腎臟病（Diabetic kidney disease, DKD）是糖尿病患者的常見慢性并發(fā)癥之一，是指由糖尿病引起的慢性腎臟?。–KD）。在全球范圍內(nèi)，DKD是CKD（包括終末期腎臟病（ESKD））的首要病因，亦是糖尿病患者發(fā)生心血管疾病和早發(fā)死亡的重要危險(xiǎn)因素。

家族性高膽固醇血癥（FH）的最佳醫(yī)療需要以患者為中心的管理、多學(xué)科的團(tuán)隊(duì)合作、初級保健醫(yī)生的參與、患者網(wǎng)絡(luò)、支持小組和高質(zhì)量的臨床登記，通過適合于FH的護(hù)理模式來實(shí)施。

2020年1月27日美國臨床腫瘤學(xué)會（ASCO）發(fā)布了上皮性卵巢癌胚系和體細(xì)胞突變檢測指南。專家組根據(jù)2007年至2019年發(fā)表的系統(tǒng)綜述、Meta分析、隨機(jī)對照試驗(yàn)（RCTs）和比較觀察研究，建議如下： 1）所有被診斷為上皮性卵巢癌的女性都應(yīng)進(jìn)行BRCA1/2和其他卵巢癌易感基因的胚系基因檢測。