急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)是一個高度異質(zhì)性的疾病,對治療有不同的反應(yīng)。雖然大多數(shù)新診斷的AML患者在接受強化治療后形態(tài)學(xué)完全緩解,但復(fù)發(fā)率仍然很高。下一代測序(Next-generation sequencing,NGS)技術(shù)幾乎在每個患者身上都能檢出微小殘留病變(minimal residual disease,MRD),但其在預(yù)測復(fù)發(fā)方面的臨床價值尚未確定。一項發(fā)表在NEJM的研究顯示,在AML患者完全緩解(complete remission, CR)期間基于靶向測序的MRD檢測與患者的復(fù)發(fā)和死亡風(fēng)險增高相關(guān)。該研究納入482名18~65歲新診斷的AML患者,在初診時和CR期進行NGS基因突變組合檢測(54基因),探討NGS檢測在AML患者MRD檢測和復(fù)發(fā)預(yù)測方面的臨床應(yīng)用價值。