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影響個(gè)體對(duì)藥物反應(yīng)的因素很多,包括內(nèi)源性因素如患者的年齡、性別、種族/民族、遺傳、疾病狀態(tài)和器官功能,其它生理變化如懷孕、哺乳,以及外源性因素如吸煙和飲食等。多項(xiàng)研究證實(shí),基因變異是導(dǎo)致個(gè)體疾病表現(xiàn)和藥物反應(yīng)多樣性的首要原因,這一觀點(diǎn)目前已得到廣泛認(rèn)可。藥物基因組學(xué)(Pharmacogenomics, PGx)是從遺傳學(xué)角度解釋藥物作用個(gè)體差異的學(xué)科,通過分子生物學(xué)方法對(duì)個(gè)體的藥物相關(guān)基因進(jìn)行檢測,臨床醫(yī)生可以根據(jù)患者的基因分型結(jié)果評(píng)估藥物的反應(yīng)性,再結(jié)合患者的病情及實(shí)際經(jīng)驗(yàn),“量體裁衣”的選擇適合個(gè)體的藥物種類及劑量,實(shí)現(xiàn)提高藥物療效、降低毒副作用的目的,同時(shí)能夠減輕患者的痛苦和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),合理化配置醫(yī)療資源,減少不必要的浪費(fèi)。

27

2019.02

基因測序技術(shù)的發(fā)展使人們對(duì)各種腎病背后的致病分子機(jī)制有了更深入的了解,遺傳學(xué)研究的結(jié)果越來越多地用于指導(dǎo)多種腎病的臨床管理,使醫(yī)生可以有針對(duì)性的對(duì)患者進(jìn)行疾病監(jiān)測、治療選擇和家族遺傳咨詢。遺傳分析被證實(shí)在兒科腎病,如先天性腎臟和泌尿系統(tǒng)畸形(CAKUT),以及激素抵抗型腎病綜合征的診斷中具有良好的應(yīng)用價(jià)值。

13

2019.02

《2017年中國卒中防治報(bào)告》顯示,我國40歲以上人群現(xiàn)患和曾患腦卒中人數(shù)為1242萬,腦卒中患者年輕化趨勢明顯,愈后存活人群中70%留有不同程度的殘疾,給家庭、社會(huì)造成了嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。而高膽固醇血癥引發(fā)的動(dòng)脈粥樣硬化正是缺血性卒中的重要發(fā)病機(jī)制。

24

2019.01

在之前的很長一段時(shí)間內(nèi),肥厚型心肌病 (Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM) 一直被認(rèn)為是一種罕見的、缺乏有效治療手段、同時(shí)又具有高猝死率的疾病。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展,發(fā)現(xiàn)該病為最常見的遺傳性心臟病,即是一種常染色體顯性遺傳性心肌病。

21

2018.11

在之前的很長一段時(shí)間內(nèi),肥厚型心肌病 (Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM) 一直被認(rèn)為是一種罕見的、缺乏有效治療手段、同時(shí)又具有高猝死率的疾病。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展,發(fā)現(xiàn)該病為最常見的遺傳性心臟病,即是一種常染色體顯性遺傳性心肌病。

15

2018.11

最近Nature Reviews | Genetics發(fā)表了一篇有關(guān)SNP與疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的雄文(PMID: 29789686),為了幫助讀者理解這些科學(xué)上的概念,受『基因游俠』之邀,安塞斯生物的三位小伙伴對(duì)有關(guān)多基因與疾病風(fēng)險(xiǎn)的最新研究進(jìn)行了整理,針對(duì)多基因風(fēng)險(xiǎn)分析在臨床決策和個(gè)人疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估中的價(jià)值為大家進(jìn)行了詳細(xì)介紹:

05

2018.11

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