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近日，在《Basic Research in Cardiology》上刊登了一篇名為“Functional analysis of a gene?edited mouse model to gain insights into the disease mechanisms of a titin missense variant”的文章，主要目的是深入了解與TTN 基因上錯義變異相關(guān)的潛在致病機(jī)制。

“世界腎臟病日”是經(jīng)國際腎臟病學(xué)會（ISN）和國際腎臟基金聯(lián)盟（IFKF）聯(lián)合提議設(shè)立，從2006年起將每年3月份的第二個星期四定為世界腎臟日。

近期，在《Genetics in Medicine》雜志上發(fā)表了題為“Unsuspected somatic mosaicism for FBN1 gene contributes to Marfan syndrome”的文章，該研究團(tuán)隊對5000多名疑似馬凡綜合征（MFS）的患者進(jìn)行了分子檢測，發(fā)現(xiàn)1961名患者至少攜帶1種FBN1雜合致病性變異。

?心臟淀粉樣變性（Cardiac amyloidosis，CA）是一種浸潤性限制性心肌病，由蛋白錯誤折疊形成的淀粉樣原纖維積聚在心臟間質(zhì)引起。在過去，CA被認(rèn)為是一種罕見病，其患病率和重要性被大大低估；而現(xiàn)在，隨著對該病的認(rèn)識和診斷能力的不斷提高，診斷為心臟淀粉樣變性患者人數(shù)顯著增加。那些曾經(jīng)被誤診為射血分?jǐn)?shù)保留的未分化心衰(HFPEF)患者、反常的低流量/低梯度主動脈瓣狹窄患者或其他原因無法解釋的左心室肥厚患者逐漸被確診。

TTN基因上的截短變異（TTNtv）是導(dǎo)致遺傳性擴(kuò)張型心肌病最常見的病因。近期，在《Circulation: Heart Failure》上刊登了一篇名為“Clinical Phenotypes and Prognosis of Dilated Cardiomyopathy Caused by Truncating Variants in the TTN Gene”的文章，該文章旨在探討TTN基因上的截短變異（TTNtv）攜帶者的臨床表型和臨床結(jié)局。

近日，在Nature genetics雜志上發(fā)表了一篇題為“Common genetic variants and modifiable risk factors underpinhypertrophic cardiomyopathy susceptibility and expressivity”的文章，該文章經(jīng)全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），鑒定出了12個HCM全基因組顯著易感性基因座。單核苷酸多態(tài)性（SNP）的可遺傳性顯示出較強(qiáng)的多基因影響，特別是對于肌小節(jié)陰性的HCM（64%的病例；h2g?=?0.34?±?0.02）。在一項驗證性研究中，遺傳風(fēng)險評分對HCM的發(fā)生率有顯著影響，最低五分位的發(fā)生率減半，最高五分位的發(fā)生率翻倍，同時也影響了肌小節(jié)變異攜帶者表型的嚴(yán)重程度。孟德爾隨機(jī)化研究指出，舒張壓（DBP）是肌小節(jié)陰性的HCM的關(guān)鍵可變危險因素，DBP的標(biāo)準(zhǔn)差增加會使HCM風(fēng)險增加四倍。常見的遺傳變異和可改變的危險因素在HCM中有重要的作用，建議在臨床上進(jìn)行相關(guān)檢測。