遺傳性腫瘤基因檢測(cè)（男性）
疾病介紹 世界衛(wèi)生組織的最新數(shù)據(jù)顯示：到2020年前，全球惡性腫瘤發(fā)病率將增加50%，即每年將新增1500萬惡性腫瘤患者，而且全球20%的新發(fā)惡性腫瘤病人在中國(guó)。中國(guó)人一生中患惡性腫瘤的概率是22%，每分鐘就有8.2人患惡性腫瘤，5.4人死于惡性腫瘤。然而，由于診斷不及時(shí)和缺乏個(gè)體化治療方案，惡性腫瘤治療的無效率高達(dá)75%，死亡率高于世界平均水平，更遠(yuǎn)高于發(fā)達(dá)國(guó)家水平，其中一個(gè)重要原因在于我國(guó)腫瘤早期篩查率低，腫瘤發(fā)現(xiàn)時(shí)多處于中晚期，往往失去最佳治療時(shí)機(jī)。
絕大多數(shù)腫瘤是環(huán)境與遺傳因素（基因）相互作用所致。遺傳因素在腫瘤的發(fā)生和發(fā)展過程中起重要作用，決定了個(gè)體的腫瘤易感性。
基因突變按照其發(fā)生的部位可以分為體細(xì)胞突變和生殖細(xì)胞突變。體細(xì)胞突變只能在體細(xì)胞中傳遞，只存在于腫瘤患者本人，而不能直接遺傳給下一代，這種變異產(chǎn)生的惡性腫瘤是不遺傳的。但是生殖細(xì)胞作為下一代生命的種子，一旦發(fā)生突變，并發(fā)育成胚胎，則會(huì)傳遞給后代，因此生殖細(xì)胞突變導(dǎo)致的腫瘤是會(huì)遺傳的。醫(yī)學(xué)上將攜帶生殖細(xì)胞突變、引起腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)增加的基因稱為遺傳性腫瘤基因。遺傳性腫瘤大約占到全部腫瘤病例的5-10%。
采用高通量測(cè)序技術(shù)可以一次性針對(duì)數(shù)百個(gè)遺傳性腫瘤基因進(jìn)行全面檢測(cè)，有腫瘤家族史的高危人群可以提早進(jìn)行腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估，進(jìn)行有針對(duì)性的預(yù)防，并做到早發(fā)現(xiàn)、早治療。
檢測(cè)意義 · 對(duì)腫瘤患者進(jìn)行基因檢測(cè)，可以明確是否有遺傳性突變及相關(guān)親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)，有助于制定進(jìn)一步的監(jiān)測(cè)和預(yù)防策略；
· 對(duì)有腫瘤家族史的人群進(jìn)行早期篩查，可以確定腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，并通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)；
· 對(duì)有明確致病位點(diǎn)的患者，如有生育后代的需求，可指導(dǎo)其采取早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等措施，減少患病風(fēng)險(xiǎn)的傳遞；
· 通過多基因組合檢測(cè)技術(shù)，能夠篩選出許多可能被傳統(tǒng)檢測(cè)手段遺漏的腫瘤患者。
適用人群 · 臨床上疑似遺傳性腫瘤的患者，尤其是腫瘤發(fā)生年齡早，多病灶或雙側(cè)原發(fā)腫瘤（如乳腺雙側(cè)、腎臟雙側(cè)）；
· 有腫瘤家族史的高危人群，尤其是多個(gè)近親患有相同類型的腫瘤，家族中兄弟姐妹出現(xiàn)兒童期腫瘤如肉瘤等；
· 存在與遺傳性腫瘤相關(guān)的出生缺陷，如某些良性皮膚異常或骨骼畸形患者；
· 不明原因的炎癥、免疫力低下、組織增生及其它疑似癌前病變癥狀的人群；
· 有長(zhǎng)期致癌因素接觸史，有特殊微生物感染史，長(zhǎng)期不良生活習(xí)慣如吸煙、過量飲酒、熬夜等，長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良等；
· 擁有主動(dòng)健康意識(shí)、對(duì)健康服務(wù)有特別需求的人群。
檢測(cè)內(nèi)容 本檢測(cè)采用基因組合（gene panel）的檢測(cè)方法，覆蓋乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌、結(jié)直腸癌、胰腺癌、腎細(xì)胞癌、嗜鉻細(xì)胞瘤、家族性副神經(jīng)節(jié)瘤、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、甲狀旁腺癌、甲狀腺癌、胃腸道間質(zhì)瘤、多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤、黑色素瘤、軟骨肉瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、葡萄膜黑素瘤、布羅姆綜合征等19種遺傳性腫瘤相關(guān)的68個(gè)基因。
樣本類型 外周血（EDTA管）
參考文獻(xiàn) 1. Daly MB, Pilarski R, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(1): 9-20.
2. Gupta S, Provenzale D, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 3.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017, 15(12): 1465-1475.
3. Katabathina VS, Menias CO, et al. Imaging and screening of hereditary cancer syndromes. Radiol Clin North Am. 2017, 55(6): 1293-1309.
4. Nielsen FC, van Overeem Hansen T, Hereditary breast and ovarian cancer: new genes in confined pathways. Nat Rev Cancer. 2016, 16(9): 599-612.
5. 中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)精準(zhǔn)治療乳腺癌專業(yè)委員會(huì)等. 中國(guó)乳腺癌患者BRCA1/2基因檢測(cè)與臨床應(yīng)用專家共識(shí)(2018版). 中國(guó)癌癥雜志, 2018, 28(10): 787-800.
最后更新于：2020年03月
基因檢測(cè)
