遺傳性婦科腫瘤檢測
疾病介紹 遺傳性婦科腫瘤包括乳腺癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌。
乳腺癌是中國女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，中國每天被確診為乳腺癌的人數(shù)可達(dá)512名，被診斷為乳腺癌的平均年齡為45-55歲，比西方女性更加年輕。
卵巢癌病死率高居我國婦科惡性腫瘤之首，卵巢癌發(fā)病率為4.1/10萬，死亡率為1.7/10萬，卵巢癌總體5年生存率小于30%。
子宮內(nèi)膜癌居我國婦科惡性腫瘤的第二位，據(jù)2015年國家癌癥中心統(tǒng)計，子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病率為63.4/10萬，死亡率21.8/10萬。
普通女性終生罹患卵巢癌和乳腺癌的風(fēng)險分別為1.3%和12.3%，攜帶BRCA1或BRCA2基因突變的女性，終生罹患上述兩種癌癥的風(fēng)險顯著增加。終生罹患卵巢癌風(fēng)險僅為1.3%，乳腺癌的風(fēng)險約為12.3%。但是BRCA1或BRCA2基因突變的女性，其終生罹患上述兩種癌癥的風(fēng)險顯著增加。BRCA基因的細(xì)胞突變的攜帶者其子宮內(nèi)膜癌發(fā)病風(fēng)險增加，PTEN基因的突變也與子宮內(nèi)膜癌的發(fā)病有關(guān)。
婦科腫瘤相關(guān)基因的胚系突變檢測對乳腺癌、卵巢癌和子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險評估和制定個性化的預(yù)防治療措施具有重要意義。
檢測意義 · 對遺傳性婦科腫瘤患者進(jìn)行早期診斷和鑒別診斷，通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低癌癥發(fā)生的風(fēng)險；
· 對確定有遺傳性婦科腫瘤疾病風(fēng)險的家族成員進(jìn)行早期篩查，可以確定他們的腫瘤發(fā)生風(fēng)險，并通過生活方式干預(yù)和預(yù)防性治療，降低腫瘤發(fā)生的風(fēng)險；
· 對有明確致病位點的患者，如有生育后代的需求，可指導(dǎo)其采取早期孕檢或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷等措施，減少患病風(fēng)險的傳遞；
· 通過多基因組合檢測技術(shù)，能夠篩選出許多可能被傳統(tǒng)檢測手段遺漏的腫瘤患者。
適應(yīng)人群 · 乳腺癌患者診斷年齡小于45歲，三陰性乳腺癌患者診斷年齡小于60歲；
· 臨床診斷或疑似遺傳性子宮內(nèi)膜癌的患者；
· 任何年齡的卵巢癌患者；
· 家族中有2名或多名親屬患有婦科腫瘤的高危人群；
· 擁有主動健康意識、對健康服務(wù)有特別需求的人群。
檢測內(nèi)容 本檢測采用基因組合（gene panel）的檢測方法，覆蓋乳腺癌、卵巢癌、子宮內(nèi)膜癌3種遺傳性腫瘤相關(guān)的42個基因。
樣本類型 外周血（EDTA管）
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最后更新于：2020年03月
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