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Meta分析揭示基因型對(duì)于非缺血性擴(kuò)張型心肌病患者的預(yù)后意義重大
近年來,心力衰竭的早期干預(yù)改變了非缺血性擴(kuò)張型心肌?。―CM)的自然進(jìn)程。DCM患者的重大治療決策和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與患者的遺傳背景相關(guān)性不大,然而,最新的指南建議在傳統(tǒng)風(fēng)險(xiǎn)因素基礎(chǔ)上,考慮通過基因型來進(jìn)行DCM患者的風(fēng)險(xiǎn)分層。
04
2024.09
攜帶罕見遺傳變異的年輕患者需要植入心臟起搏器—基因檢測(cè)很重要
遺傳是導(dǎo)致心臟傳導(dǎo)障礙(CCD)疾病的重要原因,但是目前基因檢測(cè)在疾病診斷中的作用以及不同基因?qū)τ趯?dǎo)致CCD的具體影響尚不清楚。
28
2024.08
一種新工具——基因型指導(dǎo)心肌病患者的心律失常和心原(源)性猝死風(fēng)險(xiǎn)分層
致病/可能致?。≒/LP)橋粒斑蛋白(DSP)基因變異與一種特定形式的致心律失常性心肌病(稱為DSP心肌?。┑陌l(fā)展有關(guān)。
21
2024.08
基因檢測(cè)將被納入早發(fā)性房顫的診療中!
房顫(AF)具有顯著的遺傳背景,與遺傳性心肌病和心律失常綜合征存在臨床和遺傳的重疊。最近的研究表明,約4%–11%的早發(fā)性AF患者攜帶罕見致病變異,尤其攜帶臨床上可干預(yù)的心肌病相關(guān)基因。因此,基因檢測(cè)為識(shí)別AF和遺傳性心肌病相關(guān)的單基因缺陷提供了機(jī)會(huì),并有助于早發(fā)性AF患者的預(yù)后和管理。
15
2024.08
Brugada綜合征中NaV1.5自身抗體的潛在病理機(jī)制
患有Brugada綜合征(BrS)的患者易發(fā)生危及生命的心律失常事件。由于常規(guī)心電圖(ECG)特征不明顯,通常需要非常規(guī)的ECG導(dǎo)聯(lián)放置和藥物刺激才能檢測(cè)到,因此Brugada綜合征的診斷具有挑戰(zhàn)性。
07
2024.08
『專家共識(shí)』DMD相關(guān)肌營(yíng)養(yǎng)不良病的遺傳咨詢(2024)
本共識(shí)討論了 DMD 相關(guān)肌營(yíng)養(yǎng)不良病檢測(cè)前、后咨詢應(yīng)涵蓋的內(nèi)容要點(diǎn),旨在為該病的篩查、診斷、治療及家庭再生育提供專業(yè)的遺傳咨詢意見。
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2024.07
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